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Cistinosis

La cistinosis es un trastorno genético hereditario poco frecuente, causado por la acumulación de cistina, un componente esencial de las proteínas, en diferentes células del cuerpo. Las personas con cistinosis tienen un defecto en la codificación genética de la cistinosina, la enzima que elimina la cistina del almacenamiento de la célula. La enzima puede trabajar menos de lo normal o no trabajar en absoluto. El exceso de cistina forma cristales que dañan las células; los riñones, los ojos y los músculos son los más afectados. Existen tres tipos de cistinosis: cistinosis nefropática infantil, cistinosis intermedia (inicio tardío) y cistinosis no nefropática (ocular o “benigna”). La cistinosis nefropática es la más grave, ya que puede provocar enfermedad renal y, con el tiempo, insuficiencia renal.

La cistinosis afecta aproximadamente entre 500 y 600 niños en los Estados Unidos, con casi 20 nuevos casos diagnosticados cada año1.

Las complicaciones de la cistinosis incluyen, entre otras, las siguientes:

  • insuficiencia renal, en la que, en última instancia, se necesitará diálisis o un trasplante;
  • problemas de crecimiento;
  • aumento de la necesidad de orinar, de la sed y de la deshidratación;
  • dolor en los ojos debido a la formación de cristales de cistina en los ojos;
  • deterioro muscular;
  • sensibilidad a la luz;
  • ceguera;
  • incapacidad para tragar;
  • Diabetes
  • problemas en la tiroides y en el sistema nervioso; e
  • infertilidad en los hombres.

Las personas con cistinosis intermedia pueden no presentar síntomas hasta la adolescencia, mientras que los pacientes con cistinosis nefropática presentarán síntomas en la infancia. En general, además de los riñones, los pacientes nefropáticos tienen varios órganos afectados. En casos menos graves, puede ocurrir cistinosis ocular aislada, que causa dolor en los ojos sin complicaciones sistémicas.

El tratamiento farmacológico actual para la cistinosis disponible en Accredo incluye lo siguiente:

  • Procysbi
    • Procysbi es un agente metabólico aprobado por la Administración de Drogas y Alimentos de los EE. UU. (Food and Drug Administration, FDA) para el tratamiento de la cistinosis nefropática.

Referencias

Nesterova, Galina y William Gahl. “Infantile Nephropathic Cystinosis Standards of Care” (Estándares para la atención de la cistinosis nefropática infantil). (2012): 1-9. Cystinosis Research Network. Junio de 2012. Sitio web. Junio de 2014.
 

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