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Enfermedad de Gaucher

La enfermedad de Gaucher es una afección hereditaria en la cual los depósitos de grasa se acumulan en ciertos órganos y huesos. Las personas con enfermedad de Gaucher no tienen suficiente cantidad de la enzima glucocerebrosidasa, que ayuda al cuerpo en la descomposición de un determinado tipo de molécula de grasa. Como consecuencia, las células se llenan de grasa sin digerir. Esas células se conocen como células de Gaucher.

El curso de la enfermedad varía. Los síntomas más frecuentes son el aumento del tamaño del hígado y el bazo, anemia, bajo número de trombocitos (por tanto, moretones y tiempos largos de coagulación), dolor de huesos, infartos óseos que pueden causar daños en las articulaciones del hombro o la cadera, y osteoporosis. El debilitamiento óseo puede causar fracturas espontáneas.
 

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