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Hipercolesterolemia familiar homocigótica

La hipercolesterolemia familiar homocigótica (HoFH) es un trastorno genético poco frecuente que incluye cantidades anormalmente elevadas de colesterol en la sangre, en especial, de la lipoproteína de baja densidad (LDL). Afecta aproximadamente a un estadounidense en un millón. Debido a que el alto nivel de LDL es uno de los muchos factores de riesgo asociados con la enfermedad cardíaca, a menudo se lo llama colesterol “malo”. Los pacientes con HoFH no pueden eliminar el colesterol malo de la sangre, lo que aumenta el riesgo de accidentes cerebrovasculares y enfermedades cardíacas. La hipercolesterolemia familiar puede ocurrir cuando se heredan diferentes defectos de cada padre (heterocigótica) o dos copias del mismo defecto de ambos padres (homocigótica). Los pacientes homocigóticos y los pacientes con varios defectos tienden a experimentar complicaciones más graves en comparación con los pacientes con un solo defecto.

Sin tratamiento, la vida después de la adultez joven es poco probable debido a enfermedades cardíacas de inicio temprano. Los pacientes con HoFH deben seguir una dieta estricta con bajo contenido de grasas a fin de reducir el riesgo de enfermedades cardíacas.

El examen físico, los antecedentes familiares y personales, las pruebas genéticas y el nivel de lípidos en sangre son esenciales para diagnosticar y controlar la HoFH.

Los signos y síntomas de la HoFH pueden incluir los siguientes:

  • xantomas (grasa acumulada debajo de la piel);
  • arco senil (depósitos de grasa alrededor de la córnea del ojo);
  • rigidez de las válvulas cardíacas;
  • aspecto “cremoso” de la sangre; y
  • dolor de pecho.

El tratamiento farmacológico actual para la hipercolesterolemia familiar homocigótica disponible en Accredo incluye lo siguiente:

  • Kynamro, aprobado por la Administración de Drogas y Alimentos de los EE. UU. (Food and Drug Administration, FDA) como complemento de los medicamentos que bajan el nivel de lípidos y la dieta en pacientes con hipercolesterolemia familiar homocigótica.
Kynamro es parte del programa Estrategia de evaluación y mitigación de riesgos (Risk Evaluation and Mitigation Strategy, REMS).
 

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