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Síndrome de Hunter (mucopolisacaridosis tipo II o MPS II)

El síndrome de Hunter es un trastorno genético que inhibe la capacidad del cuerpo para procesar los glucosaminoglucanos. Conocido también como mucopolisacaridosis tipo II (MPS II), ocurre principalmente en los hombres. Si bien es poco frecuente, se trata de una afección que cambia la vida y que tiene manifestaciones evidentes, como los rasgos faciales distintivos, la cabeza de gran tamaño y la distensión abdominal. También son frecuentes la hipoacusia, el engrosamiento de las válvulas del corazón, la apnea del sueño y el aumento de tamaño del hígado o el bazo. Puede haber deterioro de la movilidad. Los síntomas pueden ser propios de cada persona, y la velocidad de la evolución varía enormemente.

El tratamiento habitual es con Elaprase®.

Elaprase es una marca registrada de Shire Human Genetic Therapies, Inc.
 

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