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Lipodistrofia

La lipodistrofia es un término general para designar un conjunto de trastornos que incluyen la pérdida total (generalizada) o parcial de tejidos grasos. Este trastorno puede ser hereditario como un trastorno genético (congénito) o adquirido, a cualquier edad, debido a un trastorno autoinmune. Los pacientes con lipodistrofias generalizadas graves comparten la incapacidad de producir suficiente hormona leptina, formada por tejido graso. La leptina regula el apetito en el cuerpo. La deficiencia de leptina puede provocar hambre en exceso, dificultad para controlar la diabetes y un nivel de triglicéridos sumamente elevado, además de otros problemas metabólicos.

Las formas generalizadas de lipodistrofia son muy poco frecuentes. La lipodistrofia generalizada adquirida se ha registrado en aproximadamente 100 o 250 personas, y es más común en mujeres que en hombres. Se han registrado aproximadamente 300 casos de lipodistrofia generalizada congénita, con una prevalencia mundial calculada de una en 10 millones de personas.[1]

Diversas pruebas pueden utilizarse para ayudar a diagnosticar la lipodistrofia, incluida la evaluación de la leptina en sangre. En el caso de personas con lipodistrofia congénita, las pruebas genéticas pueden detectar mutaciones específicas del trastorno para confirmar el diagnóstico en la mayor parte de los casos.

Los signos y síntomas relacionados con la lipodistrofia generalizada incluyen, entre otros, los siguientes:

  • ausencia casi total de grasa corporal;
  • apetito excesivo en lactantes y niños;
  • acantosis nigricans: aumento anormal de la coloración y engrosamiento de la piel;
  • acumulación de grasa en el hígado (esteatosis hepática);
  • Diabetes
  • alto nivel de triglicéridos, que genera riesgo de pancreatitis; y
  • desequilibrio de las hormonas sexuales en las mujeres (síndrome de ovario poliquístico).

El tratamiento farmacológico actual para la lipodistrofia generalizada disponible en Accredo incluye lo siguiente:

  • Myalept
    • La Administración de Drogas y Alimentos de los EE. UU. (Food and Drug Administration, FDA) aprobó este medicamento para el tratamiento de complicaciones por deficiencia de leptina en pacientes con lipodistrofia generalizada congénita o adquirida.
    • Myalept es parte del programa Estrategia de evaluación y mitigación de riesgos (Risk Evaluation and Mitigation Strategy, REMS).

Referencias

[1] Garg, A.  Acquired and Inherited Lipodystrophies (Lipodistrofias adquiridas y hereditarias). NEJM 2004; 350:1220-34.

 

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