En español In English Contacto
 
 
 
 
 

Deficiencia de N-acetilglutamato sintetasa (NAGS)

La deficiencia de N-acetilglutamato sintetasa (NAGS) es un trastorno genético poco frecuente, causado por la ausencia total o parcial de la enzima N-acetilglutamato sintetasa (NAGS), que es un componente esencial del ciclo de la urea. El ciclo de la urea es la manera que tiene el cuerpo de neutralizar el altamente tóxico amoníaco, producido por la degradación de proteínas, en la menos tóxica urea, que se puede eliminar a través de la orina. La enzima NAGS, junto con otras enzimas del ciclo de la urea, realiza pasos sucesivos, al igual que los operarios en una línea de montaje, a fin de eliminar el tóxico amoníaco del cuerpo. La deficiencia de esta enzima provoca la acumulación de amoníaco (hiperamonemia) que puede provocar complicaciones graves, incluidos el daño neurológico permanente, el coma o la muerte.

La deficiencia de NAGS es una enfermedad que no se diagnostica correctamente, y la cantidad de personas afectadas sigue sin conocerse, aunque se cree que uno de cada 35.000 recién nacidos padece el trastorno del ciclo de la urea1. Los lactantes que nacen con una deficiencia total de NAGS pueden presentar complicaciones en pocas horas o en pocos días del nacimiento. No obstante, las personas con ausencia parcial de NAGS pueden permanecer sin ser diagnosticadas hasta mucho tiempo después, por lo general, debido a otras complicaciones.

Los antecedentes familiares, los análisis de sangre, la biopsia del hígado y las pruebas genéticas son útiles para determinar la deficiencia de NAGS en pacientes que experimentan signos de hiperamonemia. En las personas con antecedentes familiares de trastornos del ciclo de la urea conocidos o supuestos, se recomienda encarecidamente un asesoramiento genético y planificación del embarazo.

Los síntomas relacionados con niveles elevados de amoníaco en sangre (hiperamonemia) incluyen, entre otros, los siguientes:

Niños recién nacidos, síntomas iniciales

  • Mala alimentación
  • vómitos;
  • Somnolencia anormal
  • Pérdida del apetito
  • Respiración muy rápida
  • Debilidad muscular
  • convulsiones;

A cualquier edad (UCD leve o parcial)

  • Pérdida del apetito
  • vómitos;
  • Dolor abdominal
  • Crecimiento deficiente
  • Incapacidad para aumentar de peso
  • Conductas anormales
  • Debilidad muscular

El control de la deficiencia de NAGS a largo plazo requiere mantener una dieta con bajo contenido de proteínas. El tratamiento farmacológico para personas con un trastorno del ciclo de la urea debido a una deficiencia de NAGS difiere del tratamiento para pacientes con suficiente cantidad de NAGS.

El tratamiento farmacológico actual para la deficiencia de NAGS en Accredo incluye lo siguiente:

  • Carbaglu, para el tratamiento de pacientes con un trastorno del ciclo de la urea debido a una deficiencia de NAGS.

Referencia:

  1. Summar ML, Koelker S y Freedenberg D, et al. European Registry and Network for Intoxication Type Metabolic Diseases (E-IMD) (Red y registro europeos de enfermedades metabólicas de tipo intoxicación). Mol Genet Metab. 2013 sep.-oct.;110(1-2):179-80.

Todos los derechos sobre los nombres de productos de todos los productos de terceros que figuran en este sitio web, independientemente de si aparecen con el símbolo de marca registrada, pertenecen exclusivamente a sus respectivos dueños.

 

Compartir esta página

cerrarcerrar