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Fenilcetonuria

La fenilcetonuria (FCU) es una afección genética poco frecuente, causada por la acumulación de un aminoácido, la fenilalanina, que es un componente esencial de las proteínas y que se obtiene a través de la dieta. Para que una persona herede FCU, debe recibir un gen defectuoso de ambos padres que transmita las instrucciones para fabricar la enzima (fenilalanina hidroxilasa) que degrada la fenilalanina. La enzima puede trabajar menos de lo normal o no trabajar en absoluto. El exceso de fenilalanina se acumula en la sangre y es tóxica para el cerebro. Los lactantes con FCU pueden no presentar síntomas al principio, pero si no reciben tratamiento pueden experimentar discapacidades mentales graves, convulsiones y problemas neurológicos adicionales.

La fenilcetonuria afecta aproximadamente a uno de cada 10.000 recién nacidos en los Estados Unidos (alrededor de 20.000 personas)1. Como resultado de los exámenes en recién nacidos en los 50 estados, se pueden detectar casos de FCU poco después del nacimiento y se pueden tratar de forma rápida con el fin de minimizar el riesgo de complicaciones.

Los signos y síntomas de la fenilcetonuria incluyen, entre otros, los siguientes:

  • discapacidad mental (si no se trata o no se trata de forma uniforme);
  • piel, cabello y ojos más claros que los hermanos sin la enfermedad;
  • convulsiones;
  • hiperactividad;
  • movimientos espasmódicos repentinos de los brazos o de las piernas;
  • tamaño de la cabeza más pequeño que lo normal;
  • erupción rojiza en la piel con pequeños granos;
  • olor corporal causado por la acumulación de ácido fenilacético en la orina o en el sudor;
  • vómitos;
  • irritabilidad.

Las personas con FCU deben mantener una dieta estricta con bajo contenido de fenilalanina. Las mujeres con FCU que interrumpieron el tratamiento deben volver a una dieta con bajo contenido de fenilalanina antes del embarazo y deben continuarla durante el embarazo con el fin de evitar la exposición del feto a niveles tóxicos de fenilalanina durante este período.

La terapia con medicamentos actual disponible en Accredo para la fenilcetonuria incluye lo siguiente:

  • Kuvan
    • Kuvan está aprobado por la Administración de Drogas y Alimentos de los EE. UU. (Food and Drug Administration, FDA) para el tratamiento de niveles elevados de fenilalanina en sangre (hiperfenilalaninemia) debido a que la fenilcetonuria responde a la tetrahidrobiopterina (BH4), junto con una dieta restringida en fenilalanina.
Referencia:

1. Genetics Home Reference. (2012) NIH/NLM. Phenylketonuria. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria Consultado el 07 de enero de 2015

Exención de responsabilidad: esta información no tiene como fin reemplazar la conversación con su profesional sanitario de atención de la salud.

 

 

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