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Enfermedad de Pompe

La enfermedad de Pompe es un trastorno hereditario que se caracteriza por la deficiencia de la enzima lisosómica alfa-glucocidasa ácida. Aunque poco frecuente, es debilitante porque causa la pérdida de la función de los músculos, incluidos aquellos que intervienen en la respiración. Los síntomas pueden aparecer en cualquier etapa de la vida. Los pacientes sufren el debilitamiento muscular progresivo y dificultades para respirar.

El tratamiento habitual es con Myozyme®

Myozyme es una marca registrada de Genzyme Corporation.
 

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