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Trastorno del ciclo de la urea

Los trastornos del ciclo de la urea (UCD) son un grupo de enfermedades genéticas cuya causa es la disfunción de uno o más componentes del ciclo de la urea. El ciclo de la urea es la manera que tiene el cuerpo para neutralizar el altamente tóxico amoníaco, producido por la degradación de proteínas, en la menos tóxica urea, que se puede eliminar a través de la orina. Las personas con UCD tienen una deficiencia en componentes clave del ciclo de la urea o carecen de dichos componentes, incluidos los transportadores, que llevan materiales esenciales al ciclo, o enzimas, que realizan pasos sucesivos en el ciclo para eliminar desechos del organismo. Los defectos en uno o más de estos transportadores o enzimas producen altos niveles de amoníaco en la sangre (hiperamonemia). Estos niveles provocan complicaciones graves, entre las que se incluyen daño neurológico permanente, el coma o la muerte.

Trastornos comunes del ciclo de la urea

            Disfunción de transportadores:

  • Citrina
  • Ornitina translocasa

Deficiencias de enzimas:

  • N-acetilglutamato sintetasa (NAGS)
  • Carbamoil fosfato sintetasa (CFS-1)
  • Argininosuccinato sintetasa (ASS)
  • Argininosuccinato liasa (ASL)
  • Arginasa (ARG1)
  • Ornitina transcarbamilasa (OTC)

Se estima que uno de cada 30.000 recién nacidos en los Estados Unidos sufre del trastorno del ciclo de la urea.  Los lactantes que nacen con deficiencias graves por UCD pueden presentar complicaciones en pocas horas o en pocos días del nacimiento. No obstante, las personas que solo tienen una deficiencia parcial de una enzima o de un transportador pueden permanecer sin ser diagnosticadas hasta mucho tiempo después, en general, cuando una cirugía, una infección u otras complicaciones médicas deterioran la habilidad para degradar proteínas o si aumenta la ingesta de proteínas en la dieta del paciente. La poca frecuencia de estos trastornos y el alto índice de mortalidad temprana de personas con UCD hacen que el diagnóstico sea difícil de realizar. El diagnóstico y el tratamiento tempranos son fundamentales para mejorar la supervivencia y evitar el daño cerebral. El inicio de la enfermedad en los primeros 30 días de vida implica un índice de mortalidad del 50 %. Los avances recientes en el tratamiento han reducido la mortalidad en niños y adultos.

En pacientes con una sospecha de algún trastorno del ciclo de la urea, los antecedentes familiares, los análisis de sangre, la actividad enzimática analizada a través de la biopsia del hígado y las pruebas genéticas pueden identificar los componentes defectuosos del ciclo de la urea. En personas con antecedentes familiares de trastornos del ciclo de la urea conocidos o supuestos, se recomienda encarecidamente un asesoramiento genético y planificación del embarazo.

Los síntomas relacionados con niveles elevados de amoníaco en sangre (hiperamonemia) incluyen, entre otros, los siguientes:

Niños recién nacidos, síntomas iniciales

  • Dificultad para alimentarse
  • Incapacidad para mantener una temperatura corporal normal (temperatura corporal basal baja)
  • Somnolencia anormal
  • Pérdida del apetito
  • Respiración demasiado rápida o demasiado lenta
  • convulsiones;
  • Postura corporal anormal (que indica toxicidad cerebral)

A cualquier edad (UCD leve o parcial)

  • Pérdida del apetito
  • vómitos;
  • Conductas anormales
  • Conductas anormales asociadas con el sueño:
    • Dificultad para quedarse dormido o permanecer dormido
    • Quedarse dormido en momentos inapropiados
    • Somnolencia o tiempo de sueño total excesivos
    • Delirios
    • Alucinaciones

Para el tratamiento a largo plazo de los trastornos del ciclo de la urea, los pacientes deben mantener una dieta con bajo contenido de proteínas. Para las distintas deficiencias de enzimas o de transportadores, se requieren diferentes terapias con medicamentos y suplementos dietarios para ayudar a la función del ciclo de la urea. 

El tratamiento farmacológico actual para los trastornos del ciclo de la urea en Accredo incluye lo siguiente:

  • Ravicti, para el tratamiento de pacientes con UCD (NO para pacientes con UCD por deficiencia de NAGS);
  • Carbaglu, para el tratamiento de pacientes con UCD por deficiencia de NAGS.
 

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