Resumen
Qué es la hipercolesterolemia familiar
La hipercolesterolemia familiar (Familial Hypercholesterolemia, FH) es un trastorno genético poco frecuente que implica un nivel extremadamente alto de colesterol en la sangre, especialmente lipoproteínas de baja densidad (Low-Density Lipoprotein, LDL). Como el nivel alto de LDL es uno de los varios factores de riesgo asociados con la enfermedad cardíaca, las LDL a menudo se conocen como colesterol “malo”. Los pacientes con FH no pueden eliminar efectivamente el colesterol malo de la sangre, lo cual aumenta su riesgo de tener un accidente cerebrovascular y enfermedad cardíaca. La hipercolesterolemia familiar puede producirse al heredar uno o más defectos diferentes de cada padre (heterocigótica-HeFH) o dos copias del mismo defecto, una de cada padre (homocigótica-HoFH). Los pacientes homocigotos y los pacientes con múltiples defectos tienden a experimentar complicaciones más graves que los pacientes con un único defecto. Sin tratamiento, el riesgo de muerte por una enfermedad cardíaca es casi el doble que para personas de la misma edad. En personas con HoFH, la enfermedad cardíaca puede ocurrir en la adultez temprana (20 y 30). Las recomendaciones tradicionales de estilo de vida (dieta saludable para el corazón, no fumar, hacer ejercicio, etc.) y los medicamentos típicos para reducir el colesterol (como las estatinas) no son suficientes para controlar los niveles de colesterol en pacientes con FH. En algunos casos, se requieren medicamentos especiales para la HoFH. Además, puede realizarse un procedimiento llamado aféresis para filtrar periódicamente el colesterol de la sangre (similar a la diálisis).
Qué tan frecuente es la hipercolesterolemia familiar
La FH heterocigótica ocurre en, aproximadamente, 1 de cada 300 a 500 personas. Homozygous FH is very rare, affecting approximately 1 in 1 million Americans.1
Preguntas relacionadas con su terapia para la hipercolesterolemia familiar
Puede contactar con el equipo de hipercolesterolemia familiar, en cualquier momento, de día o de noche, los siete días de la semana.
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- 1Goldberg, Anne C., et al. “Familial hypercholesterolemia: screening, diagnosis and management of pediatric and adult patients: clinical guidance from the National Lipid Association Expert Panel on Familial Hypercholesterolemia.” Journal of clinical lipidology 5,3 (2011): S1-S8.
Síntomas
Cuáles son los síntomas de la hipercolesterolemia familiar
Los signos y síntomas de la hipercolesterolemia familiar pueden incluir:
- xantomas (grasa acumulada debajo de la piel);
- arco senil (depósitos de grasa alrededor de la córnea del ojo);
- rigidez de las válvulas cardíacas;
- Colesterol LDL extremadamente elevado (LDL ≥190 mg/dl en niños o ≥220 mg/dl en personas de 20 años de edad o mayores)
- Dolor de pecho o angina
Nota: Algunos pacientes no presentan síntomas externos de colesterol elevado.
Cómo se diagnostica
El examen físico, los antecedentes familiares y personales, las pruebas genéticas y el nivel de colesterol en sangre son esenciales para detectar, diagnosticar y controlar la hipercolesterolemia familiar.
Medicamentos
Hipercolesterolemia familiar
Los siguientes medicamentos especializados están disponibles en Accredo, una farmacia especializada en hipercolesterolemia familiar.
Financiación de su atención
Hay asistencia económica disponible para ayudarlo con el costo de sus medicamentos, incluidos programas de los fabricantes y programas comunitarios. Los especialistas de Accredo están a su disposición para ayudarlo a encontrar el programa adecuado para usted.
- Inscripción a atención médica para personas sin cobertura
- Cobertura de Medicare para medicamentos
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Orientación financiera
Los medicamentos de especialidad que salvan vidas pueden ser costosos. Conozca en este video cómo los equipos Accredo ayudan a las personas a encontrar formas de costear el medicamento que necesitan para sobrevivir.
Encuentre apoyo
Hay muchas organizaciones que apoyan la investigación y promoción de la hipercolesterolemia familiar, así como información para pacientes acerca de la enfermedad cardíaca. Consulte a continuación algunas de estas organizaciones.
Organizaciones de apoyo
- La Fundación de FH (The FH Foundation)
- Fundación de la Asociación Nacional de Lípidos (The Foundation of the National Lipid Association)
- Organización Nacional de Trastornos Poco Frecuentes (National Organization for Rare Disorders)
- American Heart Association (Asociación Estadounidense del Corazón)
Organizaciones gubernamentales
Conozca al equipo
El equipo de atención para la hipercolesterolemia familiar de Accredo se dedica a servirle y entiende la complejidad de su afección. Nuestros médicos clínicos con formación especializada están disponibles las 24 horas al día, los siete días de la semana, para responder cualquier pregunta.
Por qué lo hacemos
Accredo brinda apoyo a pacientes con afecciones crónicas y complejas, y los ayuda a vivir mejor su vida. Mire nuestro video para conocer por qué hacemos lo que hacemos por nuestros pacientes.