Resumen
¿qué son los trastornos del ciclo de la urea?
Un trastorno del ciclo de la urea (TCU) es un grupo de enfermedades genéticas que son ocasionadas por un mal funcionamiento en una o más partes del ciclo de la urea. El ciclo de la urea es la manera que tiene el cuerpo de neutralizar el altamente tóxico amoníaco, producido por la degradación de proteínas, en la menos tóxica urea, que se puede eliminar a través de la orina. Las personas que tienen TCU tienen deficiencia o ausencia de partes clave del ciclo de la urea, incluidos los transportadores, que transportan materiales esenciales al ciclo, o las enzimas, que completan pasos secuenciales en el ciclo para eliminar los desechos del cuerpo. Los defectos en uno o más de estos transportadores o enzimas producen altos niveles de amoníaco en la sangre (hiperamonemia). Estos niveles provocan complicaciones graves, entre las que se incluyen daño neurológico permanente, el coma o la muerte.
Trastornos comunes del ciclo de la urea
Disfunción de transportadores:
- Citrina
- Ornitina translocasa
Deficiencias de enzimas:
- N-acetilglutamato sintetasa (NAGS)
- Carbamoil fosfato sintetasa (CFS-1)
- Argininosuccinato sintetasa (ASS)
- Argininosuccinato liasa (ASL)
- Arginasa (ARG1)
- Ornitina transcarbamilasa (OTC)
¿cuán frecuentes son los trastornos del ciclo de la urea?
Se estima que uno de cada 30.000 recién nacidos en los Estados Unidos sufre del trastorno del ciclo de la urea. Los bebés que nacen con deficiencias graves debido a un TCU pueden presentar complicaciones en cuestión de horas o días después del parto. Sin embargo, las personas que solo tienen deficiencia parcial de enzimas o transportadores no pueden ser diagnosticadas sino mucho tiempo después, por lo general, cuando la cirugía, la infección u otras complicaciones clínicas alteran su capacidad de descomponer las proteínas o si el consumo de proteína del paciente aumenta. La infrecuencia de estos trastornos y la elevada mortalidad temprana de los TCU hacen que el diagnóstico sea difícil, y el diagnóstico y tratamiento tempranos son cruciales para mejorar la supervivencia y evitar el daño cerebral. La aparición de la enfermedad en los primeros 30 días de vida conlleva una tasa de mortalidad del 50 %. Los avances recientes en el tratamiento han reducido la mortalidad en niños y adultos.
En pacientes con sospecha de algún trastorno del ciclo de la urea, la historia familiar, los análisis de sangre, la actividad enzimática analizada a través de la biopsia del hígado y las pruebas genéticas pueden identificar los componentes defectuosos del ciclo de la urea. En las personas con antecedentes familiares de trastornos del ciclo de la urea conocidos o supuestos, se recomienda encarecidamente un asesoramiento genético y planificación del embarazo.
¿tiene preguntas relacionadas con su trastorno del ciclo de la urea?
Puede ponerse en contacto con el equipo de atención al trastorno del ciclo de la urea, en cualquier momento, de día o de noche, los siete días de la semana.
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Síntomas
¿cuáles son los síntomas del trastorno del ciclo de la urea?
Los síntomas relacionados con niveles elevados de amoníaco en sangre (hiperamonemia) incluyen, entre otros, los siguientes:
Niños recién nacidos, síntomas iniciales
- Dificultad para alimentarse
- Incapacidad para mantener una temperatura corporal normal (temperatura corporal basal baja)
- Somnolencia anormal
- Pérdida del apetito
- Respiración demasiado rápida o demasiado lenta
- convulsiones;
- Postura corporal anormal (que indica toxicidad cerebral)
A cualquier edad (UCD leve o parcial)
- Pérdida del apetito
- vómitos;
- Conductas anormales
- Conductas anormales asociadas con el sueño:
- Dificultad para quedarse dormido o permanecer dormido
- Quedarse dormido en momentos inapropiados
- Somnolencia o tiempo de sueño total excesivos
- Delirios
- Alucinaciones
Medicamentos
Trastorno del ciclo de la urea
Los siguientes medicamentos especializados están disponibles en Accredo, una farmacia especializada en trastornos del ciclo de la urea.
Financiación de su atención
Hay asistencia económica disponible para ayudarlo con el costo de sus medicamentos, incluidos programas de los fabricantes y programas comunitarios. Los especialistas de Accredo están a su disposición para ayudarlo a encontrar el programa adecuado para usted.
Orientación financiera
Los medicamentos de especialidad que salvan vidas pueden ser costosos. Conozca en este video cómo los equipos Accredo ayudan a las personas a encontrar formas de costear el medicamento que necesitan para sobrevivir.
Encuentre apoyo
Organizaciones dedicadas al trastorno del ciclo de la urea
Hay muchas organizaciones que apoyan la investigación y promoción del trastorno del ciclo de la urea. Consulte a continuación algunas de estas organizaciones.
Organizaciones de apoyo
- National Urea Cycle Disorders Foundation
- Organización Nacional de Trastornos Poco Frecuentes (National Organization for Rare Disorders)
- Urea Cycle Disorders Consortium
Organizaciones gubernamentales
Conozca al equipo
El equipo de atención de trastornos del ciclo de la urea de Accredo se dedica a servirle y entiende la dificultad de esta afección compleja. Nuestros médicos clínicos expertos están siempre disponibles, las 24 horas del día, los siete días de la semana para responder a cualquier pregunta.
Por qué lo hacemos
Accredo brinda apoyo a pacientes con afecciones crónicas y complejas, y los ayuda a vivir mejor su vida. Mire nuestro video para conocer por qué hacemos lo que hacemos por nuestros pacientes.