Resumen
¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne?
La distrofia muscular de Duchenne es un trastorno genético caracterizado por la pérdida progresiva de los músculos. Es una afección multisistémica que afecta muchas partes del cuerpo; y tiene como consecuencia un deterioro de los músculos del esqueleto, el corazón y los pulmones. La enfermedad de Duchenne se debe a un cambio en el gen de la distrofina. Sin la distrofina, los músculos no pueden funcionar ni repararse correctamente.
¿Qué tan frecuente es la distrofia muscular de Duchenne (DMD)?
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno muscular fuera de lo común, pero es una de las afecciones genéticas más frecuentes: afecta aproximadamente a 1 de cada 3.500 recién nacidos varones en todo el mundo. Por lo general, se la reconoce cuando el paciente tiene entre 3 y 6 años de edad.
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Puede comunicarse con el equipo de atención para pacientes que tienen distrofia muscular de Duchenne de Accredo de lunes a viernes de 8:00 a 11:00 y los sábados de 8:00 a 17:00 (hora estándar del este).
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Síntomas
¿Cuáles son los síntomas de la distrofia muscular de Duchenne?
En promedio, el paciente tiene 4 años de edad en el momento del diagnóstico de la distrofia muscular de Duchenne. Muchas veces, se observan retrasos en los hitos del desarrollo temprano, como sentarse, caminar o hablar. Los retrasos en el habla y la incapacidad de seguir el ritmo de los niños de la misma edad suelen ser los primeros signos del trastorno. La debilidad relacionada con la distrofia muscular de Duchenne (DMD) afecta selectivamente a los músculos de las extremidades cercanas al tronco antes que a las extremidades que están más lejos; por ejemplo, afecta primero a las piernas que a los brazos. A medida que la enfermedad avanza, la debilidad muscular y la atrofia también avanzan; y comienzan a afectar la parte inferior de las piernas, los antebrazos, el cuello y el tronco.
Los niños pequeños pueden parecer torpes, caerse con frecuencia y tener un agrandamiento de las pantorrillas de características anómalas. Los padres pueden notar que los niños tienen problemas para subir las escaleras, levantarse del suelo o correr. Cuando llegan a la edad escolar, los niños pueden caminar en puntas de pie y sobre los talones, con una marcha tambaleante, y caerse con frecuencia. Para intentar mantener el equilibrio, pueden llevar el abdomen hacia adelante y los hombros hacia atrás. Los niños también tienen problemas para levantar los brazos.
Muchos niños que tienen DMD comienzan a usar una silla de ruedas cuando llegan a los 12 años de edad. Durante la adolescencia, quizás necesiten asistencia o apoyo mecánico para las actividades con los brazos, las piernas o el tronco. Durante los últimos años de la adolescencia, la DMD también puede estar caracterizada por complicaciones adicionales que pueden representar una amenaza para la vida, lo que incluye la debilidad y el deterioro del miocardio (cardiomiopatía).
¿Cómo se diagnostica la distrofia muscular de Duchenne?
El diagnóstico de la DMD se realiza sobre la base de una evaluación clínica minuciosa, un historial detallado del paciente y una variedad de pruebas especializadas, incluidas las pruebas genéticas moleculares. Si las pruebas genéticas no son informativas, la extirpación quirúrgica y el examen microscópico (la biopsia) del tejido muscular afectado pueden revelar cambios característicos en las fibras musculares. También se usan análisis de sangre especializados (p. ej., creatina cinasa) que evalúan la presencia y los niveles de determinadas proteínas en los músculos.
Las pruebas genéticas implican el análisis del ADN de cualquier célula (generalmente, se usan las células de la sangre) para ver dónde hay una mutación del gen de la distrofina y, si es así, exactamente dónde se produce. Es posible que se realicen pruebas en muestras de células de la sangre o los músculos. Estas técnicas también pueden usarse para un diagnóstico de DMD antes del nacimiento (en la etapa prenatal).
Los análisis de sangre pueden revelar niveles elevados de creatina cinasa (CC), una encima que se encuentra en niveles anormalmente altos cuando existen daños en los músculos. La detección de los niveles elevados de CC (generalmente en el intervalo de miles o decenas de miles) puede confirmar que existe daño o inflamación muscular, pero no puede confirmar un diagnóstico de DMD.
Medicamentos
Distrofia muscular de Duchenne
Los siguientes medicamentos de especialidad están disponibles en Accredo, una farmacia especializada en la distrofia muscular de Duchenne.
Financiación de su atención
Es posible que haya coordinación de asistencia financiera disponible para ayudar con los costos de sus medicamentos, incluidos programas de los fabricantes y programas comunitarios. You may also use the copay assistance search for additional programs. Los representantes de Accredo están disponibles para ayudarlo a encontrar un programa que funcione para usted.
Orientación financiera
Los medicamentos de especialidad que salvan vidas pueden ser costosos. Conozca en este video cómo los equipos Accredo ayudan a las personas a encontrar formas de costear el medicamento que necesitan para sobrevivir.
Encuentre apoyo
Hay muchas organizaciones que apoyan la investigación y la promoción de la distrofia muscular de Duchenne. Consulte a continuación algunas de estas organizaciones.
Organizaciones que se dedican a la distrofia muscular de Duchenne
- Organización Nacional de Trastornos Poco Frecuentes (National Organization for Rare Disorders)
- Muscular Dystrophy Association
- Cure Duchenne
- Parent Project Muscular Dystrophy
Organizaciones gubernamentales
Conozca al equipo
El equipo de atención para pacientes que tienen distrofia muscular de Duchenne de Accredo se dedica a brindarle servicios y comprende la complejidad de la afección. Nuestros médicos clínicos con formación especializada están disponibles las 24 horas al día, los siete días de la semana, para responder cualquier pregunta.
Por qué lo hacemos
Accredo brinda apoyo a pacientes con afecciones crónicas y complejas, y los ayuda a vivir mejor su vida. Mire nuestro video para conocer por qué hacemos lo que hacemos por nuestros pacientes.
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