Distrofia muscular de Duchenne

Resumen

¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne?

La distrofia muscular de Duchenne es un trastorno genético caracterizado por la pérdida progresiva de los músculos. Es una afección multisistémica que afecta muchas partes del cuerpo; y tiene como consecuencia un deterioro de los músculos del esqueleto, el corazón y los pulmones. La enfermedad de Duchenne se debe a un cambio en el gen de la distrofina. Sin la distrofina, los músculos no pueden funcionar ni repararse correctamente.

¿Qué tan frecuente es la distrofia muscular de Duchenne (DMD)?

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno muscular fuera de lo común, pero es una de las afecciones genéticas más frecuentes: afecta aproximadamente a 1 de cada 3.500 recién nacidos varones en todo el mundo. Por lo general, se la reconoce cuando el paciente tiene entre 3 y 6 años de edad.


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