Resumen
Qué es la porfiria hepática aguda
La porfiria hepática aguda hace referencia a una familia de enfermedades genéticas raras caracterizada por ataques que pueden representar una amenaza para la vida y, para algunas personas, síntomas debilitantes crónicos que tienen un efecto negativo en la calidad de la vida cotidiana.
Hay 4 tipos de porfiria hepática aguda:
- Porfiria intermitente aguda
- Porfiria variegata
- Coporfiria hereditaria
- Porfiria por deficiencia de ALAD
Qué tan frecuente es la porfiria hepática aguda
Se calcula que hay de 3.000 a 4.000 pacientes que tienen porfiria hepática aguda en los Estados Unidos.
¿Quiere hacer preguntas sobre la porfiria hepática aguda que usted tiene?
Puede comunicarse con el equipo de atención para pacientes que tienen porfiria hepática aguda de Accredo, en cualquier momento, de día o de noche, los siete días de la semana por teléfono o en línea.
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Síntomas
Cuáles son los síntomas de la porfiria hepática aguda
Entre los signos y síntomas de la porfiria hepática aguda, se pueden incluir los siguientes:
- Dolor abdominal
- Náusea, vómitos, estreñimiento o diarrea
- Sensación de entumecimiento, hormigueo o ardor en los pies o las manos
- Debilidad muscular
- Elevación en la frecuencia cardíaca y la presión arterial
Cómo se diagnostica
El diagnóstico puede ser difícil porque los síntomas más frecuentes, como el dolor abdominal, la neuropatía y los cambios psicológicos sin explicación, no son específicos de la porfiria. Si el médico presume que usted tiene porfiria hepática aguda, querrá revisar sus antecedentes médicos y su historial familiar, realizar un examen físico y una o más pruebas diagnósticas. Si se presume la presencia de porfiria hepática aguda, debe obtenerse un análisis de porfobilinógeno en la orina para confirmar el diagnóstico. Después de llegar a un diagnóstico, puede usarse una prueba de porfirina, ya sea en la orina o en el plasma, para determinar el tipo de porfiria hepática aguda que padece.
Medicamentos
Porfiria hepática aguda
Los siguientes medicamentos de especialidad están disponibles en Accredo, una farmacia especializada en porfiria hepática aguda.
Financiación de su atención
Hay asistencia económica disponible para ayudarlo con el costo de sus medicamentos, incluidos programas de los fabricantes y programas comunitarios. También puede usar la búsqueda de asistencia para copagos para encontrar programas adicionales. Los especialistas de Accredo están a su disposición para ayudarlo a encontrar el programa adecuado para usted.
Orientación financiera
Los medicamentos de especialidad que salvan vidas pueden ser costosos. Conozca en este video cómo los equipos Accredo ayudan a las personas a encontrar formas de costear el medicamento que necesitan para sobrevivir.
Encuentre apoyo
Hay muchas organizaciones que apoyan la investigación y promoción de la hipercolesterolemia familiar, así como información para pacientes acerca de la enfermedad cardíaca. Consulte a continuación algunas de estas organizaciones.
Organizaciones de apoyo
- American Porphyria Foundation | 866-273-3635
- United Porphyrias Association | 800-868-1292
- National Organization for Rare Disorders
Organizaciones gubernamentales
Conozca al equipo
El equipo de atención para pacientes que tienen porfiria hepática aguda de Accredo se dedica a brindarle servicios y comprende la complejidad de la afección. Nuestros médicos clínicos con formación especializada están disponibles las 24 horas al día, los siete días de la semana, para responder cualquier pregunta.
Por qué lo hacemos
Accredo brinda apoyo a pacientes con afecciones crónicas y complejas, y los ayuda a vivir mejor su vida. Mire nuestro video para conocer por qué hacemos lo que hacemos por nuestros pacientes.
Transcripción del video Por qué lo hacemos