Deficiencia de alfa-1 antitripsina

Resumen

¿Qué es la deficiencia de alfa-1 antitripsina?

La deficiencia de alfa-1 antitripsina es una afección genética causada por la falta de una proteína llamada "alfa-1 antitripsina" (AAT). Sin esta proteína, los pacientes con deficiencia de alfa-1 pueden padecer enfermedades pulmonares o hepáticas.

La deficiencia de alfa-1 a menudo se diagnostica de manera equivocada porque los síntomas pueden confundirse con los de la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) o incluso con los del asma.

Se estima que aproximadamente 100.000 personas en los Estados Unidos tienen deficiencia de alfa-1. Esta enfermedad se presenta en todos los grupos étnicos, pero es más frecuente en las personas con ascendencia de Europa septentrional. Se cree que la prevalencia de la deficiencia de alfa-1 se da en 1 de cada 1.500 a 3.500 personas de ascendencia de Europa septentrional.

¿Preguntas relacionadas con su terapia contra la deficiencia de alfa-1 antitripsina?

Puede comunicarse con su equipo de deficiencia de alfa-1 antitripsina de Accredo, en cualquier momento, de día o de noche, los siete días de la semana por teléfono o en línea.

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Aralast® NP, Glassia®, Zemaira®: 866-6-ALPHA1 o 866.625.7421

Prolastin Direct®: 833.PHONEA1 o 833-746-6321

Síntomas

¿Cuáles son los síntomas de la deficiencia de alfa-1 antitripsina?

La deficiencia de alfa-1 provoca síntomas en diferentes partes del cuerpo. Las partes del cuerpo afectadas con más frecuencia son los pulmones, el hígado y, en muy pocos casos, la piel. Desafortunadamente, alfa-1 no suele descubrirse hasta que no haya un daño significativo en los tejidos o hasta que un paciente no haya sido diagnosticado con enfisema, enfermedad pulmonar obstructiva crónica o asma resistente al tratamiento. Por este motivo es tan importante hacer la prueba. Algunos de los signos más comunes de alfa-1 incluyen, entre otros, la siguiente lista de síntomas.

Pulmón

  • Tos, a menudo con mucosidad
  • fatiga
  • Catarro recurrente
  • Disnea
  • Sibilancia

Hígado

  • Hinchazón del abdomen o las piernas
  • Prurito intenso
  • Ictericia de los ojos y la piel (color amarillento)
  • Dolor o sensibilidad en la parte superior derecha del abdomen
  • Sangre en las heces o vómitos con sangre

Piel

  • Bultos rojos elevados, a menudo dolorosos, que pueden abrirse y supurar líquido (paniculitis)

¿Cómo se diagnostica?

Es posible detectar la alfa-1 con un análisis simple que determina el nivel de alfa-1 antitripsina en la sangre.

Varias sociedades médicas han recomendado pautas sobre quiénes deben someterse a la prueba de alfa-1. Se incluye a las personas que tienen las siguientes enfermedades:

  • Enfermedad pulmonar obstructiva crónica.
  • Enfermedad hepática de causa desconocida.
  • Paniculitis idiopática
  • Historial familiar de deficiencia de alfa-1

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Medicamentos

Deficiencia de alfa-1 antitripsina

Los siguientes medicamentos especializados están disponibles en Accredo, su farmacia especializada, para el tratamiento de la deficiencia de alfa-1 antitripsina.

Medicamentos Fabricante
Aralast NP® (inhibidor de la proteinasa alfa-1 [humano]) Takeda Pharmaceuticals
Glassia® (inhibidor de la proteinasa alfa-1 [humano]) Takeda Pharmaceuticals
Prolastin® (inhibidor de la proteinasa alfa-1 [humana]) Grifols
Zemaira® (inhibidor de la proteinasa alfa-1 [humano]) Csl Behring, LLC

Financiación de su atención

Es posible que haya coordinación de asistencia financiera disponible para ayudar con los costos de sus medicamentos, incluidos programas de los fabricantes y programas comunitarios. You may also use the copay assistance search for additional programs. Los representantes de Accredo están disponibles para ayudarlo a encontrar un programa que funcione para usted.

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Hay muchas organizaciones que apoyan la investigación y promoción de la deficiencia de alfa-1 antitripsina. Consulte a continuación algunas de estas organizaciones.

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Recursos

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