Resumen
¿Qué es la deficiencia de alfa-1 antitripsina?
La deficiencia de alfa-1 antitripsina es una afección genética causada por la falta de una proteína llamada "alfa-1 antitripsina" (AAT). Sin esta proteína, los pacientes con deficiencia de alfa-1 pueden padecer enfermedades pulmonares o hepáticas.
La deficiencia de alfa-1 a menudo se diagnostica de manera equivocada porque los síntomas pueden confundirse con los de la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) o incluso con los del asma.
Se estima que aproximadamente 100.000 personas en los Estados Unidos tienen deficiencia de alfa-1. Esta enfermedad se presenta en todos los grupos étnicos, pero es más frecuente en las personas con ascendencia de Europa septentrional. Se cree que la prevalencia de la deficiencia de alfa-1 se da en 1 de cada 1.500 a 3.500 personas de ascendencia de Europa septentrional.
¿Preguntas relacionadas con su terapia contra la deficiencia de alfa-1 antitripsina?
Puede comunicarse con su equipo de deficiencia de alfa-1 antitripsina de Accredo, en cualquier momento, de día o de noche, los siete días de la semana por teléfono o en línea.
Centro de Servicio al Cliente las 24 horas
Aralast® NP, Glassia®, Zemaira®: 866-6-ALPHA1 o 866.625.7421
Prolastin Direct®: 833.PHONEA1 o 833-746-6321
Síntomas
¿Cuáles son los síntomas de la deficiencia de alfa-1 antitripsina?
La deficiencia de alfa-1 provoca síntomas en diferentes partes del cuerpo. Las partes del cuerpo afectadas con más frecuencia son los pulmones, el hígado y, en muy pocos casos, la piel. Desafortunadamente, alfa-1 no suele descubrirse hasta que no haya un daño significativo en los tejidos o hasta que un paciente no haya sido diagnosticado con enfisema, enfermedad pulmonar obstructiva crónica o asma resistente al tratamiento. Por este motivo es tan importante hacer la prueba. Algunos de los signos más comunes de alfa-1 incluyen, entre otros, la siguiente lista de síntomas.
Pulmón
- Tos, a menudo con mucosidad
- fatiga
- Catarro recurrente
- Disnea
- Sibilancia
Hígado
- Hinchazón del abdomen o las piernas
- Prurito intenso
- Ictericia de los ojos y la piel (color amarillento)
- Dolor o sensibilidad en la parte superior derecha del abdomen
- Sangre en las heces o vómitos con sangre
Piel
- Bultos rojos elevados, a menudo dolorosos, que pueden abrirse y supurar líquido (paniculitis)
¿Cómo se diagnostica?
Es posible detectar la alfa-1 con un análisis simple que determina el nivel de alfa-1 antitripsina en la sangre.
Varias sociedades médicas han recomendado pautas sobre quiénes deben someterse a la prueba de alfa-1. Se incluye a las personas que tienen las siguientes enfermedades:
- Enfermedad pulmonar obstructiva crónica.
- Enfermedad hepática de causa desconocida.
- Paniculitis idiopática
- Historial familiar de deficiencia de alfa-1
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Alpha-1 Foundation Se consultó el 11 de marzo de 2024.
Medicamentos
Deficiencia de alfa-1 antitripsina
Los siguientes medicamentos especializados están disponibles en Accredo, su farmacia especializada, para el tratamiento de la deficiencia de alfa-1 antitripsina.
Financiación de su atención
Es posible que haya coordinación de asistencia financiera disponible para ayudar con los costos de sus medicamentos, incluidos programas de los fabricantes y programas comunitarios. También puede usar la búsqueda de asistencia para copagos para encontrar programas adicionales. Los representantes de Accredo están disponibles para ayudarlo a encontrar un programa que funcione para usted.
- Asistencia para copagos de Takeda: OnePath | Financial Assistance
- Asistencia para copagos de CSL: ZEMAIRA® | Alpha-1 Treatment Support
- Asistencia para copagos de Grifols: PROLASTIN DIRECT® Program: Personalized Support for Patients
- Accessia Health: Patient Programs | Accessia Health
- The Assistance Fund: The Assistance Fund (tafcares.org)
- Programa de asistencia para pacientes de NORD (RareCare): Patient Assistance Programs Archive. National Organization for Rare Disorders (rarediseases.org)
- Alpha-1 Foundation. Fondo de oxígeno para traslados: Supplemental Oxygen. Alpha-1 Foundation (alpha1.org)
- Patient Advocate Foundation: Co-Pay Relief Program. Patient Advocate Foundation
Orientación financiera
Encuentre apoyo
Hay muchas organizaciones que apoyan la investigación y promoción de la deficiencia de alfa-1 antitripsina. Consulte a continuación algunas de estas organizaciones.
Organizaciones de apoyo
Organizaciones gubernamentales
- Centros de servicios de Medicare y Medicaid: Home - Centers for Medicare & Medicaid Services | CMS
- Food and Drug Administration para pacientes: U.S. Food and Drug Administration (fda.gov)
- La voz del paciente: Alfa 1. Una serie de informes de la iniciativa de desarrollo de medicamentos centrados en el paciente de la Food and Drug Administration de los EE. UU. The Voice of the Patient: Patient-Focused Drug Development for Alpha-1 Antitrypsin Deficiency (fda.gov)
Recursos
- Pruebas de saliva en el hogar: AlphaID™ At Home Genetic Health Risk Test Kit: Home (geneticcopdtest.com)
Conozca al equipo
Su equipo de la deficiencia de alfa-1 antitripsina de Accredo se dedica a servirle y entiende la complejidad de su afección. Nuestros médicos clínicos con formación especializada están disponibles las 24 horas al día, los siete días de la semana, para responder cualquier pregunta.
Por qué lo hacemos
Accredo brinda apoyo a pacientes con afecciones crónicas y complejas, y los ayuda a vivir mejor su vida. Mire nuestro video para conocer por qué hacemos lo que hacemos por nuestros pacientes.
Transcripción del video Por qué lo hacemos
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Equipo de Servicios de Apoyo a los Pacientes de Prolastin Direct®:
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Este equipo exclusivo ayudará con la coordinación de derivaciones para pacientes de Prolastin que reciben sus infusiones a domicilio o en un centro médico. El equipo también le ayudará a responder cualquier pregunta relacionada con el programa Prolastin Direct y a ponerse en contacto con AlphaNet.
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