Resumen
¿Qué es la enfermedad granulomatosa crónica?
La enfermedad granulomatosa crónica es un trastorno hereditario del sistema inmunitario causado por el funcionamiento inadecuado de los glóbulos blancos, llamados “fagocitos”. En la enfermedad granulomatosa crónica, los fagocitos no pueden proteger al organismo de infecciones bacterianas y fúngicas.
Las personas que tienen enfermedad granulomatosa crónica son muy propensas a las infecciones bacterianas y fúngicas frecuentes, a veces potencialmente mortales. Las infecciones pueden desarrollarse en los pulmones, la piel, los ganglios linfáticos, el hígado, el estómago, los intestinos u otras áreas. Pueden desarrollarse masas de tejido inflamatorio llamadas “granulomas” en respuesta a estas infecciones crónicas.
Los niños con enfermedad granulomatosa crónica suelen nacer sanos, pero presentan infecciones graves en el primer año de vida o en la primera infancia. En casos poco frecuentes, es posible que las formas más leves no se diagnostiquen hasta la edad adulta.
¿Cuál es la frecuencia de la enfermedad granulomatosa crónica?
La enfermedad granulomatosa crónica es poco frecuente, ya que afecta aproximadamente a 1 de cada 200.000 a 250.000 personas en todo el mundo. En los Estados Unidos, cada año nacen aproximadamente 20 personas con enfermedad granulomatosa crónica; y es más frecuente en los varones.
¿Tiene preguntas sobre su terapia para la enfermedad granulomatosa crónica?
Puede comunicarse con el equipo de Atención de Enfermedades Raras de Accredo en cualquier momento, de día o de noche, los siete días de la semana.
Centro de Servicio al Cliente las 24 horas
Llame al 888-454-8860.
- 1
Chronic granulomatous disease - Symptoms and causes - Mayo Clinic
- 2
Enfermedad granulomatosa crónica (EGC) | NIH: National Institute of Allergy and Infectious Diseases
- 3
Enfermedad granulomatosa crónica (EGC) | Boston Children's Hospital (childrenshospital.org)
- 4
- 5
Chronic Granulomatous Disease Facts, Symptoms, and Treatment (cgdconnections.com)
- 6
Chronic Granulomatous Disease (CGD): Symptoms, Causes, Treatment (clevelandclinic.org)
- 7
Enfermedad granulomatosa crónica (EGC) | NIH: National Institute of Allergy and Infectious Diseases
Síntomas
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad granulomatosa crónica?
La mayoría de los niños con enfermedad granulomatosa crónica reciben el diagnóstico a los 5 años de edad.
Las personas con enfermedad granulomatosa crónica presentan una infección bacteriana o fúngica grave con bastante frecuencia, en el transcurso de solo algunos años. Las infecciones pulmonares, incluida la neumonía, son frecuentes. La exposición a hojas muertas, mantillo o heno supone un riesgo de sufrir un tipo grave de neumonía fúngica. Entre los demás síntomas frecuentes, se incluyen los siguientes:
- abscesos en el bazo y el hígado,
- osteomielitis: una infección ósea,
- artritis séptica: la invasión de una articulación por una infección bacteriana, que causa artritis,
- infecciones superficiales de la piel, como celulitis e impétigo,
- infecciones fúngicas,
- hinchazón y enrojecimiento en la boca,
- problemas gastrointestinales.
¿Cómo se diagnostica?
Para diagnosticar la enfermedad granulomatosa crónica, el médico puede preguntarle sobre su historia clínica familiar y pedir varias pruebas, entre ellas:
- Examen físico, para detectar inflamación y granulomas.
- Análisis de sangre, que revelan qué tan bien los fagocitos producen peróxido de hidrógeno, un indicador de que están funcionando correctamente.
- Pruebas genéticas, para identificar un gen defectuoso que causa la enfermedad granulomatosa crónica.
- 1
Chronic granulomatous disease - Symptoms and causes - Mayo Clinic
- 2
Enfermedad granulomatosa crónica (EGC) | NIH: National Institute of Allergy and Infectious Diseases
- 3
Enfermedad granulomatosa crónica (EGC) | Boston Children's Hospital (childrenshospital.org)
- 4
- 5
Chronic Granulomatous Disease Facts, Symptoms, and Treatment (cgdconnections.com)
- 6
Chronic Granulomatous Disease (CGD): Symptoms, Causes, Treatment (clevelandclinic.org)
- 7
Enfermedad granulomatosa crónica (EGC) | NIH: National Institute of Allergy and Infectious Diseases
Medicamentos
Los siguientes medicamentos de especialidad están disponibles en Accredo, una farmacia especializada en la enfermedad granulomatosa crónica.
Financiación de su atención
Hay recursos económicos disponibles que pueden brindarle ayuda con el costo de sus medicamentos, incluidos programas de los fabricantes y programas comunitarios. También puede usar la búsqueda de asistencia para copagos para encontrar programas adicionales. Los especialistas de Accredo están a su disposición para ayudarlo a encontrar el programa adecuado para usted.
- Programa de asistencia al paciente con granulomatosis crónica (NORD) | 855-201-5096
- The Assistance Fund (TAF) | 855-951-2672
- Good Days | 877-968-7233
Orientación financiera
Encuentre apoyo
Hay muchas organizaciones que apoyan la investigación de la enfermedad granulomatosa crónica y su representación. Consulte a continuación algunas de estas organizaciones.
Organizaciones de apoyo
Conozca al equipo
El equipo de Atención de Enfermedades Raras de Accredo se dedica a servirle; y entendemos la complejidad de la afección que usted tiene. Nuestros médicos clínicos con formación especializada están disponibles las 24 horas al día, los siete días de la semana, para responder cualquier pregunta.
Por qué lo hacemos
Accredo brinda apoyo a pacientes con afecciones crónicas y complejas, y los ayuda a vivir mejor su vida. Mire nuestro video para conocer por qué hacemos lo que hacemos por nuestros pacientes.
Transcripción del video Por qué lo hacemos
Centro de Servicio al Cliente las 24 horas
Llame al 888-454-8860.