Resumen
¿Qué es la fibrosis quística?1, 2
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad progresiva y heredada genéticamente que afecta a las células que producen mucosidad, sudor y jugo gástrico. En lugar de ser lubricantes líquidos y resbalosos, estos fluidos producidos se vuelven pegajosos y espesos debido al gen defectuoso de la FQ. Esto causa que las secreciones obstruyan las vías y los conductos, especialmente en los pulmones y el páncreas.
En los pulmones, permite que las bacterias se adhieran y multipliquen más fácilmente, lo cual aumenta el riesgo de infección. Se forman obstrucciones en los pulmones, y esto dificulta más la respiración. En el páncreas, las cicatrices de los conductos obstruidos reducen la absorción de grasas y vitaminas. Asimismo, las obstrucciones en el hígado pueden causar enfermedades hepáticas, mientras que el aumento de mucosidad en las vías reproductivas puede causar una disminución de la fertilidad o infertilidad en hombres y mujeres.
¿Cuál es la frecuencia de la fibrosis quística?1, 2, 3
La FQ es más frecuente entre los pacientes caucásicos, pero cada año se hace más diversa. En 2022, más del 15 % de las personas con FQ identificaron su raza como no caucásica. Se anticipa que esta tendencia hacia una mayor diversidad seguirá creciendo.
Solo en los EE. UU., hay aproximadamente 30.000 personas con FQ; y se calcula que hay 70.000 personas con FQ en todo el mundo. Aproximadamente 1 de cada 30 estadounidenses es portador de la FQ. Debido a esto, en todos los estados de los EE. UU. se realizan análisis de rutina en los recién nacidos para detectar la FQ. Esto permite el diagnóstico y el tratamiento en etapas tempranas.
¿Preguntas sobre el tratamiento de la fibrosis quística?
Puede ponerse en contacto con el equipo de atención a la fibrosis quística del Accredo, en cualquier momento, de día o de noche, los siete días de la semana.
Centro de Servicio al Cliente las 24 horas
- 1
“Cystic Fibrosis”. Mayo Clinic, Mayo Foundation for Medical Education and Research, 5 de julio de 2023. Mayo Clinic
- 2
“Cystic Fibrosis (CF)”. American Lung Association. 5 de julio de 2023. American Lung Association
- Información destacada de 32022 de Cystic Fibrosis Foundation Patient Registry. Bethesda, Maryland. ©2023 Cystic Fibrosis Foundation. Se accedió el 5 de julio de 2023.
Síntomas
¿Cuáles son los síntomas de la fibrosis quística?1
- Los síntomas pueden variar en intensidad, en función de la edad:
- tos persistente, a veces con flema;
- piel con sabor salado,
- Infecciones frecuentes en las vías respiratorias y los senos paranasales
- sibilancia/disnea,
- crecimiento deficiente o aumento de peso limitado, a pesar del buen apetito,
- Heces grasosas frecuentes
- Pólipos nasales
- dedos hipocráticos,
- infertilidad masculina,
¿Cómo se diagnostica?1
En los Estados Unidos, se les realiza el examen de detección de fibrosis quística (FQ) a todos los recién nacidos. Esto se hace mediante la prueba del talón y la prueba del tripsinógeno inmunorreactivo (TIR). Los niveles de TIR pueden ser elevados debido a la FQ, el nacimiento prematuro, el estrés del parto y otros motivos, por lo que se llevan a cabo otras pruebas para confirmar la FQ. Una prueba de confirmación se conoce como “la prueba del sudor”, en la que se mide la cantidad de sal en el sudor del bebé.
Además de los análisis para los recién nacidos, pueden ofrecerse pruebas genéticas antes del nacimiento.
- 1
“Newborn Screening for CF”. CF Foundation. 5 de julio de 2023. Cystic Fibrosis Foundation
Medicamentos
Fibrosis quística
Los siguientes medicamentos especializados están disponibles en Accredo, una farmacia especializada en fibrosis quística.
Financiación de su atención
Es posible que haya asistencia financiera disponible para ayudarlo con los costos de sus medicamentos, incluidos programas de los fabricantes y programas comunitarios. También puede usar la búsqueda de asistencia para copagos para encontrar programas adicionales. Los especialistas de Accredo están disponibles para ayudarlo a encontrar un programa que funcione para usted.
Recursos económicos comunitarios
- Programa de acceso de Cayston® | 877-550-1705
- Programa de apoyo a los pacientes de PodCare+® | 877-999-8624
- Programa de asistencia en copagos de Kitabis Pak® | 855-334-6730
- Programa de copagos de Pulmozyme® | 866-422-2377
- Chiesi CareDirect® | 866-422-2377
- Vertex GPS™ (asistencia y orientación para pacientes que usan Kalydeco, Orkambi, Symdeko y Trikafta) | 877-752-5933
Orientación financiera
Los medicamentos de especialidad que salvan vidas pueden ser costosos. Conozca en este video cómo los equipos Accredo ayudan a las personas a encontrar formas de costear el medicamento que necesitan para sobrevivir.
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