Resumen
¿Qué es la cistinosis?
La cistinosis es una enfermedad genética rara causada por una acumulación del aminoácido cistina en el organismo. Esta acumulación hace que se formen cristales en las células y lentamente causa daño a los órganos. Puede afectar muchas partes del cuerpo, incluidos los ojos, los músculos, el cerebro, el corazón, la glándula tiroidea y el páncreas. La cistinosis también puede causar problemas renales graves. La edad de aparición, los síntomas y la gravedad varían según cada persona.
Generalmente, la cistinosis se divide en tres formas diferentes: cistinosis infantil (nefropática); cistinosis juvenil; y cistinosis adulta (no nefropática u ocular). La cistinosis infantil aparece en el primer año de vida, generalmente entre los 6 y los 18 meses de edad. Es la forma más frecuente y grave de cistinosis, que afecta aproximadamente al 95 % de los pacientes, muchos de los cuales manifiestan problemas renales. Los bebés con cistinosis nefropática pueden presentar el síndrome de Fanconi, un trastorno que impide que los riñones absorban nutrientes como el sodio y el potasio, lo que provoca la pérdida de estos nutrientes a través de la orina. Sin el tratamiento adecuado, los pacientes corren el riesgo de sufrir un empeoramiento de la enfermedad renal e incluso insuficiencia renal.
¿Cuál es la frecuencia de la cistinosis?
La cistinosis afecta de 500 a 600 personas en los Estados Unidos; y se estima que se diagnostican 20 casos nuevos cada año. Se estima que la enfermedad afecta a 2.000 personas en todo el mundo.
¿Tiene preguntas sobre su terapia para la cistinosis?
Puede comunicarse con el equipo de Atención de Cistinosis de Accredo en cualquier momento, de día o de noche, los siete días de la semana.
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Síntomas
¿Cuáles son los síntomas de la cistinosis?
Los síntomas de la cistinosis infantil (nefropática) suelen aparecer entre los 6 y los 18 meses de edad, y pueden incluir:
- sed excesiva (polidipsia),
- micción excesiva (poliuria),
- desequilibrios electrolíticos,
- vómitos;
- deshidratación
- Fiebre
- raquitismo,
- retraso del crecimiento/problemas de desarrollo,
- córneas con cicatrices o nubladas,
- sensibilidad a la luz (fotofobia),
- pérdida de la visión,
- dificultad para tragar (disfagia).
Los síntomas de la cistinosis juvenil son similares a los de la cistinosis infantil. Aparecen más tarde en la infancia o durante la adolescencia; y tienden a ser menos graves. Entre los demás síntomas frecuentes de la cistinosis de aparición tardía, se pueden incluir los siguientes:
- fatiga
- Debilidad muscular
- miopatía,
- baja estatura,
- pubertad tardía,
- Esterilidad
La cistinosis adulta (no nefropática) generalmente afecta solo los ojos y no tiene afectación asociada de los riñones ni de otros órganos. El síntoma más frecuente de acumulación de cistina en el ojo es la fotofobia, aunque son posibles otros síntomas, como sensación de cuerpo extraño, discapacidad visual y movimientos incontrolables de los párpados (blefaroespasmo).
¿Cómo se diagnostica?
El diagnóstico de cistinosis se basa en varios métodos que incluyen un examen físico, una historia clínica detallada del paciente y una variedad de pruebas especializadas.
- Un análisis de sangre puede medir los niveles de cistina en los glóbulos blancos.
- Las pruebas genéticas pueden identificar mutaciones genéticas en el gen CTNS.
- Un análisis de orina puede detectar una pérdida excesiva de minerales, nutrientes, electrolitos y aminoácidos.
- Un examen ocular puede revelar cristales de cistina en la córnea. El oftalmólogo emplea un microscopio especial llamado “lámpara de hendidura” para examinar los ojos con gran aumento.
Un diagnóstico rápido de cistinosis es importante para maximizar los beneficios de los medicamentos que reducen la cisteína.
Medicamentos
Los siguientes medicamentos de especialidad están disponibles en Accredo, una farmacia especializada en la cistinosis.
Financiación de su atención
Hay recursos económicos disponibles que pueden brindarle ayuda con el costo de sus medicamentos, incluidos programas de los fabricantes y programas comunitarios. También puede usar la búsqueda de asistencia para copagos para encontrar programas adicionales. Los especialistas de Accredo están a su disposición para ayudarlo a encontrar el programa adecuado para usted.
- The Assistance Fund | 855-951-2670
- National Organization for Rare Disorders (NORD). Programa de asistencia a pacientes con cistinosis | 855-201-5087
- Patient Advocate Co-pay Relief | 866-512-3861
Orientación financiera
Encuentre apoyo
Hay muchas organizaciones que apoyan la investigación de la cistinosis y su representación. Consulte a continuación algunas de estas organizaciones.
Organizaciones de apoyo
Conozca al equipo
El equipo de Atención de Enfermedades Raras de Accredo se dedica a servirle; y entendemos la complejidad de la afección que usted tiene. Nuestros médicos clínicos con formación especializada están disponibles las 24 horas al día, los siete días de la semana, para responder cualquier pregunta.
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