Resumen
¿Qué es la epilepsia?
La epilepsia es un trastorno convulsivo crónico. Las convulsiones son una interrupción de la comunicación eléctrica en el cerebro. Las convulsiones provocadas son el resultado de inflamación o lesiones que se deben a otra afección, como un accidente cerebrovascular, una infección o un trastorno electrolítico. Las convulsiones no provocadas no tienen una causa conocida.1
Hay muchos tipos diferentes de convulsiones. Las convulsiones focales (parciales), que comienzan en uno de los hemisferios del cerebro, pueden ser simples o complejas dependiendo de si el paciente pierde o no el conocimiento durante la convulsión. Las convulsiones generalizadas, que comienzan en ambos hemisferios del cerebro, pueden clasificarse como de ausencia, tónicas, atónicas, clónicas, mioclónicas o tónico-clónicas. Los tipos de convulsiones dependen de qué tipo de síntomas se producen durante las convulsiones.
Los síndromes de la epilepsia son diagnósticos que describen la combinación de tipos específicos de convulsiones, síntomas o causas genéticas subyacentes. Los distintos tipos de trastornos convulsivos responden a distintos medicamentos anticonvulsivos.
A continuación, usted verá ejemplos de algunos trastornos convulsivos que se tratan con medicamentos de especialidad que Accredo distribuye:
El síndrome de Dravet (SD) es una forma grave de epilepsia que se presenta durante el primer año de vida de los bebés. Más del 80 % de los pacientes que tienen el SD presentan una mutación del gen SCN1A, que codifica para la subunidad alfa del canal iónico de sodio. El canal iónico de sodio es importante en la conducción de señales eléctricas de cualquier tejido, incluido el cerebro. Las convulsiones con frecuencia se desencadenan debido a la temperatura corporal alta, la ataxia, los trastornos del sueño y otros problemas de salud.
Los espasmos infantiles (también conocidos como “síndrome de West”) por lo general ocurren entre los 3 y los 10 meses de edad. Los espasmos pueden parecerse al movimiento violento de una navaja automática o pueden presentarse como una contracción nerviosa leve. El tratamiento con medicamentos es necesario para controlar las convulsiones y, con suerte, detenerlas completamente. Incluso con medicamentos, es posible que se desarrolle otro síndrome epiléptico o una discapacidad intelectual.
El síndrome de Lennox Gastaut (LGS) es una forma de epilepsia difícil de tratar que con frecuencia se presenta en la infancia o en los primeros años de la niñez. Los niños que tienen LGS pueden sufrir distintos tipos de convulsiones (convulsiones atónicas, tónicas y de ausencia atípicas), discapacidades cognitivas y retrasos en el desarrollo. El LGS es resistente a muchos medicamentos anticonvulsivos, pero la investigación continúa identificando nuevas terapias.
El complejo de esclerosis tuberosa es una enfermedad genética poco frecuente que ocasiona el crecimiento de tumores en diversos órganos del cuerpo. Estos tumores no son malignos y se denominan “hamartomas”. Se ha documentado que las mutaciones de los genes TSC1 o TSC2 causan esclerosis tuberosa. Estas mutaciones pueden suceder por motivos desconocidos o heredarse como un rasgo autosómico dominante. La mayoría de los casos se deben a nuevas mutaciones genéticas en personas que no tienen un historial familiar de la enfermedad.
¿Cuán frecuente es la epilepsia?
Todos los años, 150.000 personas son diagnosticadas con epilepsia. En los Estados Unidos, 3,4 millones de personas tienen epilepsia: 3 millones de adultos y 470.000 niños. Al menos 1 millón de personas tienen epilepsia no controlada.2
El síndrome de Dravet solo es responsable del 0,17 % de todas las epilepsias. El síndrome de Dravet es una enfermedad poco frecuente que solo afecta al 0,0064 % de las personas en los EE. UU.; no obstante, aproximadamente del 80 al 90 % de esas personas tienen una mutación del gen SCN1A.3
Se estima que los espasmos infantiles ocurren en 3 de cada 10.000 nacidos vivos en los EE. UU.; y son responsables del 30 % de todos los casos de epilepsia. Son ligeramente más frecuentes en los varones, con el 60 % de los casos. Afecta a aproximadamente 2.500 niños en los Estados Unidos todos los años.4
Se considera que el síndrome de Lennox Gastaut es responsable del 1 al 4 % de todos los casos de epilepsia infantil; y generalmente afecta a niños de 2 a 7 años de edad. Es ligeramente más frecuente en los varones; y se calcula que ocurre en 2 de cada 100.000 niños cada año.5
El complejo de esclerosis tuberosa afecta de 40.000 a 80.000 estadounidenses. Se diagnostica aproximadamente en 1 de cada 6,0000 recién nacidos en los EE. UU. Todas las razas, grupos étnicos y géneros se ven afectados de igual manera.6
¿Tiene preguntas relacionadas con su terapia para la epilepsia?
Puede ponerse en contacto con el equipo de atención neurocientífica de Accredo, en cualquier momento, de día o de noche, los siete días de la semana.
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- 1
“Epilepsy. | MedlinePlus”. MedlinePlus Trusted Health Information for You, 2017. https://medlineplus.gov/epilepsy.html Se accedió el 15 de febrero de 2023.
- 2
“Facts & Statistics About Epilepsy”. Epilepsy Foundation, 2019. https://www.epilepsy.com/what-is-epilepsy/statistics Se accedió el 13 de febrero de 2023.
- 3
“Dravet Syndrome”. National Organization for Rare Disorders, 2020. https://rarediseases.org/rare-diseases/dravet-syndrome-spectrum Se accedió el 15 de febrero de 2023.
- 4
“West Syndrome”. National Organization for Rare Disorders, 2019. https://rarediseases.org/rare-diseases/west-syndrome Se accedió el 13 de febrero de 2023.
- 5
“Lennox Gastaut syndrome”. National Organization for Rare Disorders, 2020. https://rarediseases.org/rare-diseases/lennox-gastaut-syndrome Se accedió el 15 de febrero de 2023.
- 6
National Organization for Rare Disorders, 2020. https://rarediseases.org/rare-diseases/Tuberous%20Sclerosis/ Se accedió el 15 de febrero de 2023.
Síntomas
¿Cuáles son los síntomas de una convulsión?
Los síntomas de una convulsión difieren en gran medida según el trastorno convulsivo y según la persona. Pueden ser sutiles o dramáticos. Es posible que la persona afectada por una convulsión desconozca que el episodio se produjo.
- pérdida de la consciencia o del conocimiento; inconsciencia,
- confusión temporal, mirada fija,
- hormigueo o mareo,
- movimientos bruscos incontrolables de los brazos y las piernas,
- movimientos repetitivos,
- rigidez muscular; pérdida del control muscular;
- cambios emocionales, como miedo, ansiedad o déjà vu,
- pérdida de la función intestinal o de la vejiga,
- cambio en los sentidos (gusto, olfato, vista, audición, tacto),
- temblores,
- morderse la lengua.
¿Cómo se diagnostica?
- Una prueba de ondas cerebrales (electroencefalograma, EEG) para buscar cambios en las ondas cerebrales.
- Análisis de sangre para detectar trastornos médicos que causen las convulsiones
- TC o RM para detectar áreas anómalas en el cerebro, como un tumor o una infección
- Un examen físico y determinados controles para evaluar las habilidades motrices, cognitivas, de memoria y del habla ayudan a determinar las áreas del cerebro afectadas
Medicamentos
Epilepsia
Los siguientes medicamentos especializados están disponibles en Accredo, una farmacia especializada en epilepsia.
Financiación de su atención
Es posible que haya asistencia financiera disponible para ayudarlo con los costos de sus medicamentos, incluidos programas de los fabricantes y programas comunitarios. También puede usar la búsqueda de asistencia para copagos para encontrar programas adicionales. Los especialistas de Accredo están disponibles para ayudarlo a encontrar un programa que funcione para usted.
Recursos económicos comunitarios
- Epilepsy Foundation Patient Assistance 800-332-1000
- Programa de asistencia para pacientes que usan Acthar
- Programa de ahorros en copagos para pacientes que usan Epidiolex®
- Programa Sabril® SharePlus
- Vigabatrina (programa de ahorros para pacientes que usan vigabatrina de Amneal)
- Vigabatrina (programas de tarjetas de copago de Dr. Reddy)
- Vigabatrina (programa de asistencia para pacientes PAR) 833-PAR-HELP
- Vigabatrina (programas de asistencia para pacientes de Teva)
Orientación financiera
Los medicamentos de especialidad que salvan vidas pueden ser costosos. Conozca en este video cómo los equipos Accredo ayudan a las personas a encontrar formas de costear el medicamento que necesitan para sobrevivir.
Encuentre apoyo
Organizaciones dedicadas a la epilepsia
Hay muchas organizaciones que apoyan la investigación y promoción de la epilepsia. Consulte a continuación algunas de estas organizaciones.
Organizaciones de apoyo
- Epilepsy Foundation
- Organización Nacional de Trastornos Poco Frecuentes (National Organization for Rare Disorders, NORD)
- Intractable Childhood Epilepsy Alliance
- Child Neurology Foundation
- LGS Foundation Inc.
- Dravet Syndrome Foundation Inc.
- TSC Alliance
Organizaciones gubernamentales
Conozca al equipo
El equipo de atención de epilepsia de Accredo se dedica a servirle y entiende la complejidad de su afección. Nuestros médicos clínicos expertos están disponibles 24 horas al día, los siete días de la semana para responder a cualquier pregunta.
Por qué lo hacemos
Accredo brinda apoyo a pacientes con afecciones crónicas y complejas, y los ayuda a vivir mejor su vida. Mire nuestro video para conocer por qué hacemos lo que hacemos por nuestros pacientes.
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