Resumen
¿Qué son los trastornos del crecimiento?
Los trastornos del crecimiento afectan el crecimiento normal de los tejidos y pueden deberse a muchas causas, entre ellas, desnutrición o absorción deficiente de nutrientes; trastornos hormonales; trastornos óseos y del colágeno; y enfermedades genéticas y metabólicas. La estatura baja asociada con los trastornos del crecimiento suele definirse en una persona que está por debajo del tercer percentil de estatura promedio, en comparación con otras personas de la misma edad y sexo de nacimiento. Esto significa que en el momento son más bajos (o se anticipa que serán más bajos) que el 97 % de sus pares. La estatura baja también puede definirse en relación con la estatura de los padres, o una persona que sea mucho más baja que la estatura esperada según el potencial de crecimiento genético. En los casos graves, la estatura baja, o una estatura adulta proyectada de menos de 4,10 ft, puede tener un impacto significativo en la vida cotidiana; y puede requerir adaptaciones para llevar a cabo las tareas, por ejemplo, las obligaciones laborales, la conducción de vehículos y los quehaceres hogareños.
Entre los trastornos del crecimiento con tratamiento mediante medicamentos de especialidad, se incluyen los siguientes:
- Deficiencia de la hormona del crecimiento y afecciones que responden a la hormona del crecimiento
- Deficiencia del factor de crecimiento insulínico tipo 1 (IGF-1)
- Acondroplasia
Más información sobre las afecciones relacionadas con la hormona del crecimiento y el IGF-1:
La hormona del crecimiento se secreta desde la glándula pituitaria anterior, que se encuentra en la base del cerebro. In response to growth hormone, the body releases Insulin-like Growth Factor-1 (IGF-1) to signal tissues to grow.1
Los trastornos que se tratan mediante la hormona del crecimiento podrían ser el resultado de una deficiencia en la hormona del crecimiento o podrían deberse a una afección genética que responde al tratamiento con la hormona del crecimiento. La deficiencia de la hormona del crecimiento podría producirse en casos aislados; o bien, puede adquirirse en cualquier momento de la vida como resultado de daños a la hipófisis causados por lesiones cerebrales, tratamientos de radiación, infecciones cerebrales o tumores. A veces, la deficiencia de la hormona de crecimiento o la estatura baja en respuesta al tratamiento con hormona del crecimiento pueden no tener una causa conocida y mejorar después de la infancia. Algunos niños quizás continúen presentando deficiencias en la hormona del crecimiento en la edad adulta, especialmente si tienen otros trastornos de la hormona hipofisaria.
La estatura baja puede ocurrir haya o no deficiencia de la hormona de crecimiento. Entre algunos ejemplos de diagnósticos de estatura baja en los que se usa la hormona del crecimiento, se incluyen la estatura baja idiopática o los bebés que nacen con talla baja debido a la edad de gestación y no alcanzan la altura promedio al llegar a los 2 años de edad. Entre algunas causas congénitas de la estatura baja que pueden mejorar gracias a un tratamiento con la hormona del crecimiento, se incluyen el síndrome de Turner, el síndrome de Russel-Silver, el síndrome de Prader-Willi, el síndrome de Noonan y la deficiencia del gen SHOX.
Pueden administrarse inyecciones de reemplazo de la hormona del crecimiento hasta que se detenga el crecimiento en la infancia. En pacientes que presentan una deficiencia de la hormona del crecimiento continua, el tratamiento continúa hasta la edad adulta.
La insensibilidad a la hormona del crecimiento puede ser el resultado de una deficiencia del factor de crecimiento insulínico tipo 1 (IGF-1) Este diagnóstico poco frecuente puede provocar estatura baja de grado grave, características corporales desproporcionadas y anomalías del desarrollo. It can be treated with mecasermin, which is a twice daily injection.2
Debido al potencial de abuso y uso indebido, la ley federal prohíbe la distribución de la hormona del crecimiento para usos no aprobados, como los tratamientos rejuvenecedores o estéticos; la mejora del rendimiento o la recuperación deportiva; la pérdida de peso; o para aumentar la estatura en niños de estatura normal. La hormona del crecimiento no tiene un beneficio comprobado para estos usos. En algunos estados, la hormona del crecimiento está clasificada como una sustancia controlada para impedir el posible abuso.
Más información sobre la acondroplasia:
La acondroplasia es un trastorno del crecimiento óseo que evita que el cartílago cambie y se transforme en hueso. Se produce como resultado de un defecto genético en el tipo de receptor del factor del crecimiento de fibroblastos 3 (FGFR3). La mayoría de los casos suceden de manera aleatoria. No obstante, las personas que tienen acondroplasia presentan un 50 % por ciento de probabilidades de tener un hijo con acondroplasia. La acondroplasia causa una estatura muy baja, rasgos corporales desproporcionados y distintas complicaciones, como compresión de la columna vertebral, escoliosis, apnea del sueño, problemas auditivos e infecciones en los oídos.
¿Cuán frecuentes son los trastornos del crecimiento?
Alrededor del 2,5 % de los niños tienen estatura baja. La deficiencia de la hormona de crecimiento se diagnostica y produce en aproximadamente 1:4.000 a 1:10.000 niños. Adult GH deficiency affects approximately 1:100.000 people per year, with approximately 6.000 new adult cases being diagnosed each year in the United States.3
La acondroplasia se produce en 1:20.000 a 1:30.000 de los nacidos vivos. It is the most common skeletal disorder leading to severe short stature.4
¿Quiere hacer preguntas sobre su terapia para trastornos del crecimiento?
Puede comunicarse con el equipo de atención para pacientes que tienen trastornos del crecimiento de Accredo en cualquier momento, de día o de noche, los siete días de la semana.
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- 1Cook, David, et al. “American Association of Clinical Endocrinologists medical guidelines for clinical practice for growth hormone use in growth hormone-deficient adults and transition patients-2009 update.” Endocrine practice (2010).
- 2Human Growth Foundation. Epidemiology of Growth Hormone Deficiency. Disponible en: Human Growth Foundation (Fundación para el Crecimiento Humano)
- 3Bamba, Vaneeta. Pediatric Growth Hormone Deficiency Medscape. Última actualización: Dic. 09, 2022.
- 4Pauli, R.M. Achondroplasia: a comprehensive clinical review. Orphanet J Rare Dis 14, 1 (2019).
Síntomas
¿Cuáles son los síntomas de los trastornos del crecimiento?
Childhood-onset Growth Hormone Deficiency:1, 2
- rasgos faciales inmaduros,
- micropene,
- erupción dental lenta,
- alargamiento tardío de los huesos largos,
- cabello fino,
- crecimiento deficiente de las uñas,
- obesidad troncal,
- voz chillona,
- episodios de hipoglucemia,
- velocidad de crecimiento lenta,
- pubertad tardía,
- peso bajo al nacer.
Adult-onset Growth Hormone Deficiency:3, 4
- aumento relativo en la masa grasa (especialmente abdominal y visceral),
- disminución de la masa muscular,
- disminución de los niveles de energía,
- ansiedad y/o depresión,
- aumento de los niveles de colesterol LDL y triglicéridos.
Acondroplasia:
- Estatura baja desproporcionada, observada en el nacimiento
- Extremidades más cortas en proporción con el tronco
- Menor tono muscular
- Dedos cortos
- Dedos cortos
- Flexibilidad de características anómalas
- Piernas arqueadas con el crecimiento
- Curvatura de la columna vertebral de características anómalas
- Pérdida auditiva (defectos en el oído medio)
- Infecciones frecuentes en los oídos
- Apnea del sueño
¿Cómo se diagnostica?
El historial médico (incluidos los eventos durante la gestación), el historial familiar y los gráficos de crecimiento (en los niños) son partes importantes de un conjunto de pruebas para detectar un trastorno del crecimiento.
Las pruebas para detectar una deficiencia en la hormona del crecimiento también incluyen radiografías para determinar la edad ósea (en los niños) y análisis de laboratorio; y pueden incluir pruebas de diagnóstico por imágenes para descartar determinados diagnósticos. Los niños que presentan DHC tienen una edad ósea que presenta retrasos en comparación con los niños de la misma edad. Las pruebas de laboratorio pueden incluir el nivel de IGF-1, el nivel de IGFBP-3 (proteína transportadora 3 del factor de crecimiento insulínico), el nivel de hormona tiroidea, los niveles de hormona hipofisaria y pruebas que estimulan la liberación de hormona del crecimiento. Growth hormone stimulation tests may take several hours of monitoring and blood draws to assess the body’s ability to release GH.2
- 1
Bamba, Vaneeta. Pediatric Growth Hormone Deficiency Medscape. Última actualización: 09 de diciembre de 2022.
- 2a2b
Rieser, Patricia A. Pediatric Growth Hormone Deficiency Human Growth Foundation. Consultado el 19 de febrero de 2018.
- 3Cook, David, et al. “American Association of Clinical Endocrinologists medical guidelines for clinical practice for growth hormone use in growth hormone-deficient adults and transition patients-2009 update.” Endocrine practice (2010).
- 4
Human Growth Foundation. (Última actualización en 2015) Epidemiology of Growth Hormone Deficiency. Disponible en: Adult Growth Hormone Deficiency Accessed December 3, 2016.
Medicamentos
Hormona del crecimiento
Los siguientes medicamentos de especialidad están disponibles en Accredo, una farmacia especializada en la hormona del crecimiento.
Hormona del crecimiento que se usa para los trastornos del crecimiento:
Financiación de su atención
Es posible que haya asistencia financiera disponible para ayudarlo con los costos de sus medicamentos, incluidos programas de los fabricantes y programas comunitarios. You may also use the copay assistance search for additional programs. Los especialistas de Accredo están disponibles para ayudarlo a encontrar un programa que funcione para usted.
- Programa de ahorros de Genotropin® | 800-645-1280
- Programa de copagos de Humatrope® | 866-923-1953
- Increlex® IPSEN CARES® | 866-435-5677
- Norditropin® NordiSure™ | 888-668-6444
- Programa de tarjeta de copago de Nutropin | 866-688-7674
- Apoyo para copagos de Omnitrope® | 877-456-6794
- Programa de asistencia para copagos de Serostim® | 877-714-2947
- Asistencia para Voxzogo® en BioMarin Rare Connections™ | 866-906-6100
- Programa ASAP de Skytrofa | 844-442-7236
- Programa de asistencia para pacientes que usan zomacton de ZoGo 844-944-ZOGO (9646)
Orientación financiera
Los medicamentos de especialidad que salvan vidas pueden ser costosos. Conozca en este video cómo los equipos Accredo ayudan a las personas a encontrar formas de costear el medicamento que necesitan para sobrevivir.
Encuentre apoyo
Organizaciones que se dedican a los trastornos del crecimiento
Hay muchas organizaciones que apoyan la investigación y la promoción de los trastornos del crecimiento. Consulte a continuación algunas de estas organizaciones.
Organizaciones de apoyo
- Organización Nacional de Trastornos Poco Frecuentes (National Organization for Rare Disorders, NORD)
- Child Growth Foundation
- Human Growth Foundation (Fundación para el Crecimiento Humano)
- MAGIC Foundation
- Little People of America| 714-368-3689
Organizaciones gubernamentales
Conozca al equipo
El equipo de atención para pacientes que tienen trastornos del crecimiento de Accredo se dedica a brindarle servicios y comprende la complejidad de la afección. Nuestros médicos clínicos con formación especializada están disponibles las 24 horas al día, los siete días de la semana, para responder cualquier pregunta.
Por qué lo hacemos
Accredo brinda apoyo a pacientes con afecciones crónicas y complejas, y los ayuda a vivir mejor su vida. Mire nuestro video para conocer por qué hacemos lo que hacemos por nuestros pacientes.