Resumen
Amiloidosis por transtiretina hereditaria con polineuropatía
La amiloidosis por transtiretina hereditaria es una afección heredada poco frecuente, caracterizada por la acumulación anómala de una proteína denominada “amiloide” en los órganos y los tejidos. Una mutación del gen de la transtiretina (TTR) desestabiliza a la proteína llamada “transtiretina”, que se combina formando fibrillas de amiloide. Estas fibrillas se depositan en los órganos de todo el cuerpo; y pueden ocasionar una amplia gama de manifestaciones clínicas según el tipo, la ubicación y la cantidad.
Entre las manifestaciones clínicas más importantes de la amiloidosis por transtiretina hereditaria, se incluyen las siguientes:
- Síntomas cardíacos
- Cardiomiopatía
- Insuficiencia cardíaca
- Latidos irregulares
- Síntomas gastrointestinales
- Hepatomegalia
- Diarrea/estreñimiento
- Náuseas/vómitos
- Síntomas neurológicos
- Neuropatía periférica
- Neuropatía autonómica
- Sudoración fuera de lo normal
- Dificultad al orinar/disfunción sexual
- Síntomas renales
- Síndrome nefrótico
- Proteinuria (con frecuencia asintomática)
¿Qué tan frecuente es la amiloidosis por transtiretina hereditaria con polineuropatía?
Se calcula que hay 6.400 pacientes que tienen amiloidosis por transtiretina hereditaria en los Estados Unidos.
¿Quiere hacer preguntas sobre la amiloidosis por transtiretina hereditaria con polineuropatía?
Usted puede comunicarse con el equipo de atención para pacientes que tienen amiloidosis por transtiretina hereditaria con polineuropatía de Accredo en cualquier momento, de día o de noche, los siete días de la semana por teléfono o en línea.
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Síntomas
Cuáles son los síntomas de la amiloidosis por transtiretina hereditaria con polineuropatía
Entre los signos y los síntomas de la amiloidosis por transtiretina hereditaria con polineuropatía, se incluyen los siguientes:
- Dolor abdominal
- Náusea, vómitos, estreñimiento o diarrea
- Sensación de entumecimiento, hormigueo o ardor en los pies o las manos
- Debilidad muscular
- Dificultad al orinar
- Disfunción sexual
Cómo se diagnostica
El diagnóstico puede ser difícil porque los síntomas más frecuentes, como el dolor abdominal, la neuropatía y los cambios psicológicos sin explicación, no son específicos de la amiloidosis por transtiretina hereditaria. Si el médico presume que usted tiene amiloidosis por transtiretina hereditaria, querrá revisar sus antecedentes médicos y su historial familiar, además de realizar un examen físico y una o más pruebas diagnósticas. Si el médico presume que usted tiene amiloidosis por transtiretina hereditaria, debe llevarse a cabo una biopsia de tejidos para confirmar el diagnóstico. Después de llegar a un diagnóstico, se pueden usar pruebas de diagnóstico por imágenes, como una TC o una RM, para determinar si la enfermedad es localizada o sistémica.
Medicamentos
Amiloidosis por transtiretina hereditaria con polineuropatía
Los siguientes medicamentos de especialidad están disponibles en Accredo, una farmacia especializada en amiloidosis por transtiretina hereditaria.
Financiación de su atención
Hay asistencia económica disponible para ayudarlo con el costo de sus medicamentos, incluidos programas de los fabricantes y programas comunitarios. También puede usar la búsqueda de asistencia para copagos para encontrar programas adicionales. Los especialistas de Accredo están a su disposición para ayudarlo a encontrar el programa adecuado para usted.
Orientación financiera
Los medicamentos de especialidad que salvan vidas pueden ser costosos. Conozca en este video cómo los equipos Accredo ayudan a las personas a encontrar formas de costear el medicamento que necesitan para sobrevivir.
Encuentre apoyo
Hay muchas organizaciones que apoyan la investigación y la promoción de la amiloidosis por transtiretina hereditaria con polineuropatía. Consulte a continuación algunas de estas organizaciones.
Organizaciones de apoyo
Organizaciones gubernamentales
Conozca al equipo
El equipo de atención para pacientes que tienen amiloidosis por transtiretina hereditaria con polineuropatía de Accredo se dedica a brindarle servicios y comprende la complejidad de la afección. Nuestros médicos clínicos con formación especializada están disponibles las 24 horas al día, los siete días de la semana, para responder cualquier pregunta.
Por qué lo hacemos
Accredo brinda apoyo a pacientes con afecciones crónicas y complejas, y los ayuda a vivir mejor su vida. Mire nuestro video para conocer por qué hacemos lo que hacemos por nuestros pacientes.
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