Resumen
Qué es la tirosinemia hereditaria de tipo 1
La tirosinemia hereditaria de tipo 1 hace referencia a un trastorno genético poco frecuente, caracterizado por la falta de la enzima necesaria para descomponer el aminoácido tirosina. Esta enzima se denomina “fumarilacetoacetato hidrolasa” (FAH). La incapacidad resultante de descomponer la tirosina ocasiona una acumulación anómala en el hígado, los riñones y el sistema nervioso central. Esto puede ocasionar enfermedad hepática grave.
Qué tan frecuente es la tirosinemia hereditaria de tipo 1
La tirosinemia hereditaria de tipo 1 (TH-1) es una afección poco frecuente que afecta aproximadamente a 1 de cada 110.000 recién nacidos en todo el mundo. Con frecuencia, se la detecta en las pruebas de diagnóstico practicadas a los recién nacidos o durante los primeros 3 meses de vida.
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Usted puede comunicarse con el equipo de atención para pacientes que tienen tirosinemia hereditaria de tipo 1 de Accredo en cualquier momento, de día o de noche, los siete días de la semana por teléfono o en línea.
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Síntomas
Cuáles son los síntomas de la tirosinemia hereditaria de tipo 1
En la tirosinemia hereditaria de tipo 1, los síntomas pueden variar en gran medida de una persona a la otra. La forma aguda de la enfermedad es la más frecuente; y está presente en el nacimiento o en los primeros meses de vida. En los bebés, puede darse una aparición rápida de los síntomas, que generalmente comienzan con la incapacidad de subir de peso y crecer al ritmo esperado, lo que se denomina “retraso del crecimiento”. Los síntomas también pueden incluir fiebre, diarrea, sangre en las heces (melena) y vómitos.
En el transcurso del tiempo, los pacientes pueden sufrir retrasos en el desarrollo, agrandamiento del hígado o el bazo y falla hepática que puede constituir una amenaza para la vida. Asimismo, muchos bebés que tienen tirosinemia hereditaria de tipo 1 presentan una disfunción renal denominada “síndrome de Fanconi”. Esta afección ocasiona el ablandamiento de la estructura ósea y una debilidad general.
La forma crónica de la tirosinemia hereditaria de tipo 1 ocurre con menos frecuencia; los síntomas tardan más en aparecer y son menos intensos. La aparición se produce generalmente después de los 6 meses de edad; y el primer síntoma suele ser el retraso del crecimiento.
Cómo se diagnostica
Un diagnóstico de tirosinemia hereditaria de tipo 1 se realiza sobre la base de una evaluación clínica minuciosa, un historial detallado del paciente y una variedad de pruebas especializadas, incluidas las pruebas genéticas moleculares. Es probable que se llegue a un diagnóstico si se detectan metabolitos de tirosina y succinilacetona en la orina. Se ofrecen pruebas genéticas para identificar las mutaciones en el gen de la FAH a fin de confirmar el diagnóstico.
Nota: Todos los estados incluyen a la tirosinemia en las pruebas de diagnóstico practicadas a los recién nacidos, pero es posible que algunos pacientes no tengan niveles elevados de tirosina en los primeros días de vida. Esto puede hacer que el resultado de las pruebas sea negativo en primera instancia y que se llegue a un diagnóstico después de la aparición de los síntomas.
Medicamentos
Tirosinemia hereditaria de tipo 1
Los siguientes medicamentos de especialidad están disponibles en Accredo, una farmacia especializada en la tirosinemia hereditaria de tipo 1.
Ayuda con los copagos
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Encuentre apoyo
Hay muchas organizaciones que apoyan la investigación y la promoción de la tirosinemia hereditaria de tipo 1. Consulte a continuación algunas de estas organizaciones.
Organizaciones de apoyo
- Organización Nacional de Trastornos Poco Frecuentes (National Organization for Rare Disorders)
- Network of Tyrosinemia Advocates
- Tyrosinemia Society
Organizaciones gubernamentales
Conozca al equipo
El equipo de atención para pacientes que tienen tirosinemia hereditaria de tipo 1 de Accredo se dedica a brindarle servicios y comprende la complejidad de la afección. Nuestros médicos clínicos con formación especializada están disponibles las 24 horas al día, los siete días de la semana, para responder cualquier pregunta.
Por qué lo hacemos
Accredo brinda apoyo a pacientes con afecciones crónicas y complejas, y los ayuda a vivir mejor su vida. Mire nuestro video para conocer por qué hacemos lo que hacemos por nuestros pacientes.
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