Resumen
¿Qué es la lipodistrofia?
La lipodistrofia es un término general para designar un conjunto de trastornos que incluyen la pérdida total (generalizada) o parcial de tejidos grasos. Este trastorno puede heredarse como un trastorno genérico (congénito) o adquirirse, a cualquier edad, debido a un trastorno autoinmune. Los pacientes que tienen lipodistrofia generalizada grave comparten la incapacidad de producir una cantidad suficiente de la hormona leptina, que es producida por el tejido adiposo. La leptina regula el apetito en el cuerpo. La deficiencia de leptina puede provocar hambre excesiva, dificultad para controlar la diabetes y niveles extremadamente altos de triglicéridos, además de otros problemas metabólicos.
¿Cuán frecuente es la lipodistrofia?
Las formas generalizadas de lipodistrofia son muy poco frecuentes. La lipodistrofia generalizada adquirida se ha registrado en aproximadamente 100 o 250 personas, y es más común en mujeres que en hombres. There have been approximately 300 cases of congenital generalized lipodystrophy reported with an estimated worldwide prevalence at roughly 1 in 10 million individuals.1
¿Tiene preguntas relacionadas con su terapia para la lipodistrofia?
Puede ponerse en contacto con el equipo de atención a la lipodistrofia, en cualquier momento, de día o de noche, los siete días de la semana.
Centro de Servicio al Cliente
- 1Garg, A. Acquired and Inherited Lipodystrophies. NEJM 2004; 350:1220-34
Síntomas
¿Cuáles son los síntomas de la lipodistrofia?
Los signos y síntomas relacionados con la lipodistrofia generalizada incluyen, entre otros, los siguientes:
- ausencia casi total de grasa corporal;
- apetito excesivo en lactantes y niños;
- acantosis nigricans: aumento anormal de la coloración y engrosamiento de la piel;
- acumulación de grasa en el hígado (esteatosis hepática);
- Diabetes
- alto nivel de triglicéridos, que genera riesgo de pancreatitis; y
- desequilibrio de las hormonas sexuales en las mujeres (síndrome de ovario poliquístico).
¿Cómo se diagnostica?
Se pueden utilizar una variedad de pruebas para ayudar en el diagnóstico de la lipodistrofia, incluida la evaluación de la cantidad de leptina en la sangre. En el caso de las personas que tienen lipodistrofia congénita, las pruebas genéticas pueden detectar mutaciones específicas del trastorno para confirmar el diagnóstico en la mayoría de los casos.
Medicamentos
Lipodistrofia
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