Resumen
Qué es un trastorno hemorrágico poco frecuente
Existen varios trastornos hemorrágicos extremadamente poco frecuentes, incluidas las deficiencias en los factores I, II, V, VII, X, XI y XIII de coagulación. Varios productos recombinantes y derivados de plasma se utilizan para tratar estos trastornos.
La deficiencia del factor XIII es la deficiencia del factor de coagulación menos frecuente, y ocurre en 1 de cada 5 millones de nacimientos. Se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben ser portadores del gen para pasarlo a sus hijos; y afecta a hombres y mujeres por igual.
La afibrinogenemia (una deficiencia del factor I) es un trastorno congénito poco frecuente que se caracteriza por la ausencia de una proteína en la sangre que es esencial para el proceso de formación de coágulos sanguíneos (coagulación). Esta proteína se conoce como fibrinógeno o factor I de la coagulación. Los individuos afectados pueden ser susceptibles a episodios de sangrado graves (hemorragias), en especial durante la infancia y la niñez. Se cree que la afibrinogenemia congénita se transmite como un rasgo autosómico recesivo.
La hipofibrinogenemia (una deficiencia del factor I) es uno de dos defectos cuantitativos, lo que significa que la cantidad de fibrinógeno en la sangre es anómala. La hipofibrinogenemia se produce cuando hay un nivel bajo de fibrinógeno. Muchas de las personas que tienen hipofibrinogenemia no necesitan tratamiento.
Para obtener más información, visite nuestro sitio web dedicado a trastornos hemorrágicos en www.hemophilia.com.
Preguntas relacionadas con la terapia para su trastorno hemorrágico poco frecuente
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Síntomas
La mayoría de los tipos de hemofilia se transmiten en las familias (se heredan) o se producen por problemas en los genes (material genético) que le indican al cuerpo que genere las proteínas que ayudan a coagular la sangre. Estas proteínas se conocen como “factor de coagulación”. Hay 13 tipos diferentes de factores de la coagulación. Puede haber distintos problemas y síntomas, según qué factor de la coagulación falte.
Para obtener más información, visite nuestro sitio web dedicado a trastornos hemorrágicos en www.hemophilia.com.
Medicamentos
Los siguientes medicamentos especializados están disponibles en Accredo, una farmacia especializada en trastornos hemorrágicos poco frecuentes.
Ayuda con los copagos
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Orientación financiera
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