Trastornos de sangrado poco frecuentes

Resumen

Qué es un trastorno hemorrágico poco frecuente

Existen varios trastornos hemorrágicos extremadamente poco frecuentes, incluidas las deficiencias en los factores I, II, V, VII, X, XI y XIII de coagulación. Varios productos recombinantes y derivados de plasma se utilizan para tratar estos trastornos.

La deficiencia del factor XIII es la deficiencia del factor de coagulación menos frecuente, y ocurre en 1 de cada 5 millones de nacimientos. Se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben ser portadores del gen para pasarlo a sus hijos; y afecta a hombres y mujeres por igual.

La deficiencia de factor X es un trastorno hemorrágico poco frecuente que afecta aproximadamente a 1 cada 1 millón de nacimientos. También se hereda de forma autosómica recesiva y afecta a hombres y mujeres por igual. Los síntomas pueden variar desde aparición de moretones con facilidad y sangrado por la nariz o la boca hasta episodios de sangrado graves, como hemorragias articulares, hemorragias intramusculares y hemorragias intracraneales. El diagnóstico se confirma con un estudio del factor X.

La afibrinogenemia (una deficiencia del factor I) es un trastorno congénito poco frecuente que se caracteriza por la ausencia de una proteína en la sangre que es esencial para el proceso de formación de coágulos sanguíneos (coagulación). Esta proteína se conoce como fibrinógeno o factor I de la coagulación. Los individuos afectados pueden ser susceptibles a episodios de sangrado graves (hemorragias), en especial durante la infancia y la niñez. Se cree que la afibrinogenemia congénita se transmite como un rasgo autosómico recesivo.

La hipofibrinogenemia (una deficiencia del factor I) es uno de dos defectos cuantitativos, lo que significa que la cantidad de fibrinógeno en la sangre es anómala. La hipofibrinogenemia se produce cuando hay un nivel bajo de fibrinógeno. Muchas de las personas que tienen hipofibrinogenemia no necesitan tratamiento.

Para obtener más información, visite nuestro sitio web dedicado a trastornos hemorrágicos en www.hemophilia.com.


Preguntas relacionadas con la terapia para su trastorno hemorrágico poco frecuente

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