Resumen
¿Qué es la atrofia muscular espinal?
La atrofia muscular espinal (AME) es un trastorno que degrada el sistema nervioso central. La causa es una mutación de la motoneurona sobreviviente en el cromosoma 5. La mutación hace que los músculos no reciban las señales de la célula nerviosa ubicada en la médula espinal que controla el movimiento muscular voluntario. En el transcurso del tiempo, el cuerpo se debilita continuamente, lo que puede tener como resultado una disminución en las actividades diarias, como respirar, tragar, comer y caminar.
La AME tiene cinco subtipos, de 0 a 4, en función de la edad en el momento de la aparición de los síntomas. La AME tipo 0, que es poco frecuente, comienza antes del nacimiento y es la más grave. La AME tipo 1 es la más frecuente, y los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 meses. La aparición de la AME tipo 2 suele tener lugar entre los 3 y los 15 meses de edad, y es menos grave que el tipo 1. La AME tipo 3 tiene una edad de aparición más variada, entre los 18 meses de edad y la edad adulta. La AME tipo 4 es una forma poco frecuente de AME que puede diagnosticarse al final de la adolescencia o en la edad adulta.
¿Qué tan frecuente es la atrofia muscular espinal?
La AME afecta aproximadamente a 1 de cada 11.000 nacimientos en los EE. UU.; y aproximadamente 1 de cada 50 estadounidenses es portador genético.1 En un estudio que abarcó distintas razas en 2012, se halló que la frecuencia de portadores en Norteamérica era la más alta entre las personas blancas (1 en 47) y la más baja entre las personas hispanas (1 en 68) y de color (1 en 72).2
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Síntomas
¿Cuáles son los síntomas de la atrofia muscular espinal?1, 2
Los síntomas de la AME pueden variar de leves a graves, según el subtipo. El síntoma principal de la AME es la debilidad muscular, que puede hacer que una persona necesite asistencia con las tareas cotidianas, como limpiar, caminar, comer y conducir. Los músculos más afectados son los que están más cerca del centro del cuerpo. Entre ellos, se incluyen los músculos de los hombros, de las caderas, de los muslos y de la parte superior de la espalda. Aparentemente, las extremidades inferiores se ven más afectadas que las superiores; y se produce una disminución en los reflejos de los tendones profundos. Entre los demás síntomas, se pueden incluir problemas gastrointestinales, como el reflujo gastroesofágico y la movilidad intestinal deficiente o el estreñimiento.
¿Cómo se diagnostica la atrofia muscular espinal?2
Se está implementando el análisis de detección de la AME en los recién nacidos en todo EE. UU.; y en este momento, se realiza en 48 estados. Si el paciente ya nació, debe pensarse en la AME en cualquier bebé que presenta debilidad o hipotonía sin motivo aparente. Para diagnosticar la AME, se usan pruebas genéticas a fin de detectar mutaciones en el gen SMN1.
También se ofrecen pruebas de portador de la AME mediante una prueba genética molecular para identificar la mutación del gen SMN1 más frecuente asociada con la AME.
- 1Mercuri E, Sumner CJ, Muntoni F, Darras BT, Finkel RS. Spinal muscular atrophy. Nat Rev Dis Primers. 2022 de agosto de 4; 8(1):52. DOI: 10.1038/s41572-022-00380-8. PMID: 35927425.
- 2
Spinal muscular atrophy (SMA): diseases. Muscular Dystrophy Association. Se accedió el 15/9/2023. Muscular Dystrophy Association
Medicamentos
Atrofia muscular espinal
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| Medicamentos | Información de contacto del programa de asistencia financiera |
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