Resumen
¿Qué es la enfermedad de Wilson?
La enfermedad de Wilson, también conocida como “enfermedad de almacenamiento de cobre” o “síndrome de degeneración hepatolenticular”, es un trastorno hereditario raro debido al cual el cobre se acumula en el hígado, el cerebro y otros órganos vitales. Normalmente, el cobre se absorbe de los alimentos; y el exceso de cobre se excreta a través de la bilis producida en el hígado. En la enfermedad de Wilson, el cobre no se elimina de manera adecuada y se acumula en los órganos, posiblemente hasta un nivel potencialmente mortal.
Los signos de la enfermedad de Wilson pueden aparecer por primera vez entre los 6 y los 45 años de edad, pero suelen comenzar durante la adolescencia. Cuando se diagnostica a tiempo, la enfermedad de Wilson es tratable; y muchas personas que padecen este trastorno llevan vidas normales.
¿Cuál es la frecuencia de la enfermedad de Wilson?
Se estima que la enfermedad de Wilson afecta a 1 de cada 30.000 personas.
¿Tiene preguntas relacionadas con su terapia para la enfermedad de Wilson?
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Síntomas
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Wilson?
Si bien la enfermedad de Wilson está presente al nacer, los signos y síntomas generalmente no aparecen hasta que el cobre se acumula en el cerebro, el hígado u otros órganos.
La enfermedad hepática suele ser el síntoma inicial de la enfermedad de Wilson en niños y adultos jóvenes. Las personas diagnosticadas a una edad avanzada no suelen presentar síntomas de problemas hepáticos, pero pueden padecer una enfermedad hepática muy leve.
Las personas diagnosticadas en la edad adulta a menudo manifiestan problemas del sistema nervioso o psiquiátricos como síntomas iniciales. Entre los signos y síntomas, se pueden incluir torpeza; temblores; dificultad para caminar; problemas con el habla; alteración de la capacidad para procesar pensamientos; depresión; ansiedad; y cambios de humor.
Los síntomas pueden variar según las partes del cuerpo afectadas, pero pueden incluir lo siguiente:
- fatiga, falta de apetito o dolor abdominal,
- coloración amarillenta de la piel y del blanco de los ojos (ictericia),
- decoloración ocular de color marrón dorado (anillos de Kayser-Fleischer),
- acumulación de líquido en las piernas o el abdomen,
- problemas con el habla, la deglución o la coordinación física,
- movimientos incontrolados o rigidez muscular.
¿Cómo se diagnostica?
Debido a que muchos síntomas pueden parecerse a los de otras enfermedades, la enfermedad de Wilson puede ser difícil de diagnosticar. Para diagnosticar la afección, los médicos se basan en una combinación de síntomas y resultados de pruebas. Entre las pruebas y los procedimientos de diagnóstico, se incluyen los siguientes:
- Análisis de sangre y orina
Los análisis de sangre miden la función hepática, el nivel de proteínas que se unen al cobre en la sangre y el nivel de cobre en la sangre. Un análisis de orina de 24 horas mide la cantidad de cobre en la orina durante un período de 24 horas. - Examen ocular
El oftalmólogo usa un microscopio con una fuente de luz de alta intensidad (una lámpara de hendidura) para verificar si hay anillos de Kayser-Fleischer marrones en los ojos. La enfermedad de Wilson también se asocia con una catarata en girasol, que puede observarse en un examen ocular. - Biopsia de hígado
Se extrae una pequeña muestra del hígado y se analiza para detectar el exceso de cobre. - Estudios genéticos
Un análisis de sangre puede identificar los genes anómalos que causan la enfermedad de Wilson.
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Hay recursos económicos disponibles que pueden brindarle ayuda con el costo de sus medicamentos, incluidos programas de los fabricantes y programas comunitarios. También puede usar la búsqueda de asistencia para copagos para encontrar programas adicionales. Los especialistas de Accredo están a su disposición para ayudarlo a encontrar el programa adecuado para usted.
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