Resumen
¿Qué son los trastornos por almacenamiento lisosómico?
Los trastornos por almacenamiento lisosómico son un grupo de más de 50 enfermedades poco frecuentes.1 Afectan el lisosoma (una estructura en las células que se descompone en sustancias, como proteínas, carbohidratos y partes de células viejas, para que el cuerpo pueda reciclarlas). A las personas que tienen estos trastornos les faltan enzimas importantes (proteínas que aceleran las reacciones en el cuerpo). Sin esas enzimas, el lisosoma no puede descomponer esas sustancias.
Cuando eso sucede, se acumulan en las células y se vuelven tóxicas. Pueden dañar las células y los órganos del cuerpo.
¿Tiene preguntas relacionadas con su terapia para trastornos de almacenamiento lisosómico (lysosomal storage disorders, LSD)?
Puede ponerse en contacto con el equipo de atención a la LSD de Accredo, en cualquier momento, de día o de noche, los siete días de la semana.
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Subtipos
Subtipos comunes de trastornos de almacenamiento lisosómico
- Enfermedad de Gaucher
- Enfermedad de Pompe
- Enfermedad de Fabry
- Hurler y Hurler-Scheie (MPS I)
- Síndrome de Hunter (mucopolisacaridosis tipo II o MPS II)
- Síndrome de Morquio tipo A (MPS IV)
- Síndrome de Marateaux-Lamy (MPS VI)
- Síndrome de Sly (MPS VII)
- Deficiencia de lipasa ácida lisosomal (DLAL)
Enfermedad de Gaucher
¿Qué es la enfermedad de Gaucher?
La enfermedad de Gaucher es una enfermedad hereditaria ocasionada por una acumulación de glucocerebrosidasa, una sustancia grasa, en la sangre, los órganos y los huesos. Las personas que tienen enfermedad de Gaucher no tienen una cantidad suficiente de la enzima glucocerebrosidasa (glucocerebrosidase, GCase), que el cuerpo utiliza para descomponer el químico ácido glucocerebrósido. Como resultado de ello, la sangre, los órganos y los huesos se llenan de sustancias grasas. Las sustancias grasas por lo general afectan al bazo y al hígado, lo cual hace que estos órganos se agranden y eso puede afectar su funcionamiento. La acumulación de grasa en los huesos puede debilitar los huesos y aumentar el riesgo de fracturas.
¿Cuán frecuente es la enfermedad de Gaucher?
La enfermedad de Gaucher es una de las enfermedades de almacenamiento graso más frecuentes. La enfermedad de Gaucher puede afectar a cualquier persona. Se estima que esta enfermedad se produce en aproximadamente 1 de cada 40.000 recién nacidos en todo el mundo. Sin embargo, la enfermedad de Gaucher es más frecuente en la población del este europeo, específicamente entre los judíos, donde se produce en aproximadamente 1 de cada 450 personas.
Enfermedad de Pompe
¿Qué es la enfermedad de Pompe?
La enfermedad de Pompe es un trastorno hereditario ocasionado por la acumulación de un azúcar complejo llamado glucógeno en las células del cuerpo. La acumulación de glucógeno en ciertos órganos y tejidos, especialmente en los músculos, altera la capacidad de funcionar con normalidad.
Los investigadores han descrito tres tipos de enfermedad de Pompe, que difieren en lo que respecta a la gravedad y a la edad en la que aparecen. Estos tipos se conocen como la forma infantil clásica, la forma infantil no clásica y la forma de inicio tardío.
¿Cuán frecuente es la enfermedad de Pompe?
La enfermedad de Pompe afecta aproximadamente a 1 de cada 40.000 personas en los Estados Unidos. La incidencia de este trastorno varía entre los diferentes grupos étnicos.3
Enfermedad de Fabry
¿Qué es la enfermedad de Fabry?
La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario provocado por la acumulación de un tipo de grasa en particular, llamada globotriaosilceramida, en las células del cuerpo. Esta acumulación comienza en la infancia y produce signos y síntomas que afectan a muchas partes del cuerpo. Las características distintivas de la enfermedad de Fabry incluyen episodios de dolor, particularmente en las manos y en los pies (acroparestesia); grupos de manchas pequeñas de color rojo oscuro en la piel llamadas angioqueratomas; disminución de la capacidad de sudar (hipohidrosis); opacidad en la parte frontal del ojo (opacidad corneal); problemas con el sistema gastrointestinal; zumbido en los oídos (tinnitus); y pérdida de la audición. La enfermedad de Fabry también presenta complicaciones potencialmente mortales, como daño renal progresivo, ataque cardíaco y accidente cerebrovascular. Algunas personas afectadas tienen formas más leves del trastorno que aparecen más tarde en la vida y solo afectan al corazón o a los riñones.
¿Cuán frecuente es la enfermedad de Fabry?
Se estima que la enfermedad de Fabry afecta a 1 de cada 40.000 a 60.000 varones. Este trastorno también se produce en las mujeres, aunque se desconoce la prevalencia. Las formas más leves de inicio tardío del trastorno son probablemente más frecuentes que la forma clásica y grave.
Hurler y Hurler-Scheie (MPS I)
Qué es la enfermedad de Hurler y Hurler-Scheie (MPS I)
La mucopolisacaridosis se refiere a un grupo de afecciones hereditarias en las que el cuerpo es incapaz de descomponer correctamente los mucopolisacáridos (cadenas largas de moléculas de azúcar que se encuentran a lo largo de todo el cuerpo). Como resultado de ello, estos azúcares se acumulan en las células, la sangre y el tejido conjuntivo, lo cual puede provocar una variedad de problemas de salud. Se han identificado siete formas distintas y numerosos subtipos de mucopolisacaridosis. Los signos y síntomas asociados y la gravedad de la afección varían significativamente según la forma. En general, las personas más afectadas se presentan sanas en el momento del nacimiento y tienen un período de desarrollo normal, seguido de una disminución en la función física y/o mental. A medida que la afección avanza, puede afectar el aspecto, las habilidades físicas, el funcionamiento de los órganos y sistemas y, en la mayoría de los casos, el desarrollo cognitivo. La causa genética subyacente varía según la forma. La mayoría de los casos se heredan de forma autosómica dominante, aunque una forma específica (el tipo II) sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X. El tratamiento se basa en los signos y síntomas presentes en cada persona.
La enfermedad de Hurler y Hurler-Scheie (MPS I) es una afección que afecta a muchas partes del cuerpo. Se trata de un trastorno debilitante y progresivo; sin embargo, la tasa de evolución varía entre las personas afectadas. La MPS I es ocasionada por mutaciones en el gen IDUA. Estas mutaciones producen niveles reducidos o ausencia total de la enzima IDUA. Sin la cantidad adecuada de esta enzima, moléculas de azúcar grandes llamadas glucosaminoglucanos (GAG) se acumulan dentro de las células denominadas lisosomas. Esto hace que aumente el tamaño de los lisosomas, lo cual hace que se agranden muchos órganos y tejidos diferentes del cuerpo. Ello produce los problemas médicos que se observan en esta afección.
Hace tiempo, la MPS I se dividió en tres síndromes separados: el síndrome de Hurler, el síndrome de Hurler-Scheie y el síndrome de Scheie, presentados del más grave al menos grave. Debido a que no se han identificado diferencias bioquímicas y los hallazgos clínicos se superponen, la afección ahora se divide en dos subtipos: MPS I grave y MPS I atenuada. Las personas que tienen MPS I grave por lo general tienen una aparición más temprana de los síntomas, una disminución de la función intelectual y una esperanza de vida más corta. Si bien no hay cura para la MPS I, el trasplante de médula ósea y la terapia de reemplazo enzimático son opciones de tratamiento que pueden ayudar a manejar los síntomas de esta afección.
Qué tan frecuente es la enfermedad de Hurler y Hurler-Scheie (MPS I)
La enfermedad de Hurler y Hurler-Scheie (MPS I) se hereda de manera recesiva autosómica. Esto significa que, para ser afectada, una persona debe tener una mutación en ambas copias del gen responsable en cada célula. Las personas afectadas heredan una copia mutada del gen de cada padre, que recibe el nombre de portador. Los portadores de una afección recesiva autosómica por lo general no tienen signos ni síntomas (no se ven afectados). Cuando 2 portadores de una afección recesiva autosómica tienen hijos, cada hijo tiene una:
- probabilidad del 25 % (1 en 4) de ser afectado,
- probabilidad del 50 % (1 en 2) de ser un portador no afectado, como sus padres,
- probabilidad del 25 % de no ser afectado y no ser portador.
Si le preocupa su riesgo de ser portador de MPS I, le recomendamos que consulte a un especialista en genética, como un genetista o un asesor genético. Consulte nuestra página sobre cómo encontrar una clínica de genética para identificar un especialista en genética local.
Síndrome de Hunter (mucopolisacaridosis tipo II o MPS II)
Qué es el síndrome de Hunter (MPS II)
El síndrome de Hunter, también denominado mucopolisacaridosis tipo II o MPS II, es una enfermedad poco frecuente que se transmite en las familias. Por lo general, afecta solo a los varones. El organismo no puede descomponer un tipo de azúcar que se acumula en los huesos, la piel, los tendones y otros tejidos. Estos azúcares se acumulan en las células y dañan muchas partes del organismo, incluido el cerebro. Lo que sucede exactamente es diferente para cada persona.
Qué tan frecuente es el síndrome de Hunter (MPS II)
La MPS II se produce en aproximadamente 1 de cada 100.000 a 1 de cada 170.000 varones.
Síndrome de Morquio tipo A (MPS IV)
Qué es el síndrome de Morquio tipo A (MPS IV)
La mucopolisacaridosis tipo IV (MPS IV), también conocida como síndrome de Morquio, es una afección progresiva que afecta principalmente al esqueleto. La velocidad a la que empeoran los síntomas varía entre las personas afectadas.
Qué tan frecuente es el síndrome de Morquio tipo A (MPS IV)
Se desconoce la prevalencia exacta de la MPS IV, aunque se estima que se produce en 1 de cada 200.000 a 300.000 personas.
Síndrome de Marateaux-Lamy (MPS VI)
Qué es el síndrome de Marateaux-Lamy (MPS VI)
La mucopolisacaridosis tipo VI (MPS VI), también conocida como síndrome de Maroteaux-Lamy, es una afección progresiva que hace que muchos tejidos y órganos se agranden e inflamen o se formen cicatrices. Las anomalías esqueléticas también son frecuentes en esta afección. La velocidad a la que empeoran los síntomas varía entre las personas afectadas.
Qué tan frecuente es el síndrome de Marateaux-Lamy (MPS VI)
Se desconoce la incidencia exacta de la MPS VI, aunque se estima que se produce en 1 de cada 250.000 a 600.000 recién nacidos.
Síndrome de Sly (MPS VII)
Qué es el síndrome de Sly (MPS VII)
La mucopolisacaridosis tipo VII (MPS VII), también conocida como síndrome de Sly, es una afección progresiva que afecta a la mayor parte de los tejidos y órganos. La gravedad de la MPS VII varía ampliamente entre las personas afectadas.
Qué tan frecuente es el síndrome de Sky (MPS VII)
Se desconoce la incidencia exacta de la MPS VII, aunque se estima que se produce en 1 de cada 250.000 recién nacidos. Es uno de los tipos más raros de mucopolisacaridosis.
Deficiencia de lipasa ácida lisosomal (DLAL)
¿Qué es la deficiencia de lipasa ácida lisosomal (DLAL)?
La deficiencia de lipasa ácida lisosomal es una afección hereditaria caracterizada por problemas con la descomposición y el uso de las grasas y el colesterol en el cuerpo (metabolismo de los lípidos). En las personas afectadas, cantidades nocivas de grasas (lípidos) se acumulan en las células y en los tejidos de todo el cuerpo, lo cual suele ocasionar enfermedad hepática. Existen dos formas de la afección. La forma más grave y rara comienza en la infancia. La forma menos grave puede comenzar desde la infancia hasta las últimas etapas de la edad adulta.
¿Cuán frecuente es la deficiencia de lipasa ácida lisosomal (DLAL)?
Se estima que la deficiencia de lipasa ácida lisosomal se produce en 1 de cada 40.000 a 300.000 personas; su incidencia varía según la población. La forma de inicio más tardío es más frecuente que la forma de inicio temprano.
Medicamentos
Accredo, una farmacia especializada en trastornos de almacenamiento lisosómico, dispensa medicamentos especializados y no especializados que incluyen (entre otros):
Financiación de su atención
Es posible que haya coordinación de asistencia financiera disponible para ayudar con los costos de sus medicamentos, incluidos programas de los fabricantes y programas comunitarios. También puede usar la búsqueda de asistencia para copagos para encontrar programas adicionales. Los representantes de Accredo están disponibles para ayudarlo a encontrar un programa que funcione para usted.
Recursos económicos comunitarios
- Organización Nacional de Trastornos Poco Frecuentes (National Organization for Rare Disorders) | 800-999-6673
- Fundación de la Red de acceso para pacientes (Patient Access Network Foundation) | 866-316-7623
- El Fondo de Asistencia (The Assistance Fund) | 855-845-3663
Orientación financiera
Los medicamentos de especialidad que salvan vidas pueden ser costosos. Conozca en este video cómo los equipos Accredo ayudan a las personas a encontrar formas de costear el medicamento que necesitan para sobrevivir.
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