Resumen
¿Qué son los trastornos por almacenamiento lisosómico?
Los trastornos por almacenamiento lisosómico son un grupo de más de 50 enfermedades poco frecuentes.1 Afectan el lisosoma (una estructura en las células que se descompone en sustancias, como proteínas, carbohidratos y partes de células viejas, para que el cuerpo pueda reciclarlas). A las personas que tienen estos trastornos les faltan enzimas importantes (proteínas que aceleran las reacciones en el cuerpo). Sin esas enzimas, el lisosoma no puede descomponer esas sustancias.
Cuando eso sucede, se acumulan en las células y se vuelven tóxicas. Pueden dañar las células y los órganos del cuerpo.
¿Tiene preguntas relacionadas con su terapia para trastornos de almacenamiento lisosómico (lysosomal storage disorders, LSD)?
Puede ponerse en contacto con el equipo de atención a la LSD de Accredo, en cualquier momento, de día o de noche, los siete días de la semana.
Centro de Servicio al Cliente las 24 horas
Subtipos
Subtipos comunes de trastornos de almacenamiento lisosómico
- Enfermedad de Gaucher
- Enfermedad de Pompe
- Enfermedad de Fabry
- Hurler & Hurler-Scheie (MPSI)
- Síndrome de Hunter (mucopolisacaridosis tipo II o MPS II)
- Morquio A Syndrome (MPSIV)
- Marateaux-Lamy Syndrome (MPSVI)
- Sly Syndrome (MPSVII)
- Deficiencia de lipasa ácida lisosomal (DLAL)
Enfermedad de Gaucher
¿Qué es la enfermedad de Gaucher?
La enfermedad de Gaucher es una enfermedad hereditaria ocasionada por una acumulación de glucocerebrosidasa, una sustancia grasa, en la sangre, los órganos y los huesos. Las personas que tienen enfermedad de Gaucher no tienen una cantidad suficiente de la enzima glucocerebrosidasa (glucocerebrosidase, GCase), que el cuerpo utiliza para descomponer el químico ácido glucocerebrósido. Como resultado de ello, la sangre, los órganos y los huesos se llenan de sustancias grasas. Las sustancias grasas por lo general afectan al bazo y al hígado, lo cual hace que estos órganos se agranden y eso puede afectar su funcionamiento. The buildup of fat in the bones can weaken the bone and increase the risk of fractures.
¿Cuán frecuente es la enfermedad de Gaucher?
La enfermedad de Gaucher es una de las enfermedades de almacenamiento graso más frecuentes. La enfermedad de Gaucher puede afectar a cualquier persona. Se estima que esta enfermedad se produce en aproximadamente 1 de cada 40.000 recién nacidos en todo el mundo. However, Gaucher disease is more common in the Eastern Europe population, specifically Jews, occurring in approximately 1 out of 450 people.
Enfermedad de Pompe
¿Qué es la enfermedad de Pompe?
La enfermedad de Pompe es un trastorno hereditario ocasionado por la acumulación de un azúcar complejo llamado glucógeno en las células del cuerpo. La acumulación de glucógeno en ciertos órganos y tejidos, especialmente en los músculos, altera la capacidad de funcionar con normalidad.
Los investigadores han descrito tres tipos de enfermedad de Pompe, que difieren en lo que respecta a la gravedad y a la edad en la que aparecen. These types are known as classic infantile-onset, non-classic infantile-onset, and late-onset.
¿Cuán frecuente es la enfermedad de Pompe?
La enfermedad de Pompe afecta aproximadamente a 1 de cada 40.000 personas en los Estados Unidos. La incidencia de este trastorno varía entre los diferentes grupos étnicos.3
Enfermedad de Fabry
¿Qué es la enfermedad de Fabry?
La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario provocado por la acumulación de un tipo de grasa en particular, llamada globotriaosilceramida, en las células del cuerpo. Esta acumulación comienza en la infancia y produce signos y síntomas que afectan a muchas partes del cuerpo. Las características distintivas de la enfermedad de Fabry incluyen episodios de dolor, particularmente en las manos y en los pies (acroparestesia); grupos de manchas pequeñas de color rojo oscuro en la piel llamadas angioqueratomas; disminución de la capacidad de sudar (hipohidrosis); opacidad en la parte frontal del ojo (opacidad corneal); problemas con el sistema gastrointestinal; zumbido en los oídos (tinnitus); y pérdida de la audición. La enfermedad de Fabry también presenta complicaciones potencialmente mortales, como daño renal progresivo, ataque cardíaco y accidente cerebrovascular. Some affected individuals have milder forms of the disorder that appear later in life and affect only the heart or kidneys.
¿Cuán frecuente es la enfermedad de Fabry?
Se estima que la enfermedad de Fabry afecta a 1 de cada 40.000 a 60.000 varones. Este trastorno también se produce en las mujeres, aunque se desconoce la prevalencia. Milder, late-onset forms of the disorder are probably more common than the classic, severe form.
Hurler & Hurler-Scheie (MPSI)
What is Hurler & Hurler-Scheie (MPSI)
La mucopolisacaridosis se refiere a un grupo de afecciones hereditarias en las que el cuerpo es incapaz de descomponer correctamente los mucopolisacáridos (cadenas largas de moléculas de azúcar que se encuentran a lo largo de todo el cuerpo). Como resultado de ello, estos azúcares se acumulan en las células, la sangre y el tejido conjuntivo, lo cual puede provocar una variedad de problemas de salud. Se han identificado siete formas distintas y numerosos subtipos de mucopolisacaridosis. Los signos y síntomas asociados y la gravedad de la afección varían significativamente según la forma. En general, las personas más afectadas se presentan sanas en el momento del nacimiento y tienen un período de desarrollo normal, seguido de una disminución en la función física y/o mental. A medida que la afección avanza, puede afectar el aspecto, las habilidades físicas, el funcionamiento de los órganos y sistemas y, en la mayoría de los casos, el desarrollo cognitivo. La causa genética subyacente varía según la forma. La mayoría de los casos se heredan de forma autosómica dominante, aunque una forma específica (el tipo II) sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X. Treatment is based on the signs and symptoms present in each person.
Hurler & Hurler-Scheie (MPSI) is a condition that affects many parts of the body. Se trata de un trastorno debilitante y progresivo; sin embargo, la tasa de evolución varía entre las personas afectadas. La MPS I es ocasionada por mutaciones en el gen IDUA. Estas mutaciones producen niveles reducidos o ausencia total de la enzima IDUA. Sin la cantidad adecuada de esta enzima, moléculas de azúcar grandes llamadas glucosaminoglucanos (GAG) se acumulan dentro de las células denominadas lisosomas. Esto hace que aumente el tamaño de los lisosomas, lo cual hace que se agranden muchos órganos y tejidos diferentes del cuerpo. Ello produce los problemas médicos que se observan en esta afección.
Hace tiempo, la MPS I se dividió en tres síndromes separados: el síndrome de Hurler, el síndrome de Hurler-Scheie y el síndrome de Scheie, presentados del más grave al menos grave. Debido a que no se han identificado diferencias bioquímicas y los hallazgos clínicos se superponen, la afección ahora se divide en dos subtipos: MPS I grave y MPS I atenuada. Las personas que tienen MPS I grave por lo general tienen una aparición más temprana de los síntomas, una disminución de la función intelectual y una esperanza de vida más corta. Although there is no cure for MPS I, bone marrow transplant and enzyme replacement therapy are treatment options that may help manage the symptoms of this condition.
How common is Hurler & Hurler-Scheie (MPSI)
Hurler & Hurler-Scheie (MPSI) is inherited in an autosomal recessive manner. Esto significa que, para ser afectada, una persona debe tener una mutación en ambas copias del gen responsable en cada célula. Las personas afectadas heredan una copia mutada del gen de cada padre, que recibe el nombre de portador. Los portadores de una afección recesiva autosómica por lo general no tienen signos ni síntomas (no se ven afectados). Cuando 2 portadores de una afección recesiva autosómica tienen hijos, cada hijo tiene una:
- probabilidad del 25 % (1 en 4) de ser afectado,
- probabilidad del 50 % (1 en 2) de ser un portador no afectado, como sus padres,
- probabilidad del 25 % de no ser afectado y no ser portador.
Si le preocupa su riesgo de ser portador de MPS I, le recomendamos que consulte a un especialista en genética, como un genetista o un asesor genético. See our page on how to find a genetics clinic to identify a local genetics specialist.
Síndrome de Hunter (mucopolisacaridosis tipo II o MPS II)
¿Qué es el síndrome de Hunter (mucopolisacaridosis tipo II o MPS II)?
El síndrome de Hunter, también denominado mucopolisacaridosis tipo II o MPS II, es una enfermedad poco frecuente que se transmite en las familias. Por lo general, afecta solo a los varones. El organismo no puede descomponer un tipo de azúcar que se acumula en los huesos, la piel, los tendones y otros tejidos. Estos azúcares se acumulan en las células y dañan muchas partes del organismo, incluido el cerebro. Exactly what happens is different for every person.
¿Cuán frecuente es el síndrome de Hunter (mucopolisacaridosis tipo II o MPS II)?
MPS II occurs in approximately 1 in 100.000 to 1 in 170.000 males.
Morquio A Syndrome (MPSIV)
What is Morquio A Syndrome (MPSIV)
La mucopolisacaridosis tipo IV (MPS IV), también conocida como síndrome de Morquio, es una afección progresiva que afecta principalmente al esqueleto. The rate at which symptoms worsen varies among affected individuals.
How common is Morquio A Syndrome (MPSIV)
The exact prevalence of MPS IV is unknown, although it is estimated to occur in 1 in 200.000 to 300.000 individuals.
Marateaux-Lamy Syndrome (MPSVI)
What is Marateaux-Lamy Syndrome (MPSVI)
La mucopolisacaridosis tipo VI (MPS VI), también conocida como síndrome de Maroteaux-Lamy, es una afección progresiva que hace que muchos tejidos y órganos se agranden e inflamen o se formen cicatrices. Las anomalías esqueléticas también son frecuentes en esta afección. The rate at which symptoms worsen varies among affected individuals.
How common is Marateaux-Lamy Syndrome (MPSVI)
The exact incidence of MPS VI is unknown, although it is estimated to occur in 1 in 250.000 to 600.000 newborns.
Sly Syndrome (MPSVII)
What is Sly Syndrome (MPSVII)
La mucopolisacaridosis tipo VII (MPS VII), también conocida como síndrome de Sly, es una afección progresiva que afecta a la mayor parte de los tejidos y órganos. The severity of MPS VII varies widely among affected individuals.
How common is Sly Syndrome (MPSVII)
Se desconoce la incidencia exacta de la MPS VII, aunque se estima que se produce en 1 de cada 250.000 recién nacidos. It is one of the rarest types of mucopolysaccharidosis.
Deficiencia de lipasa ácida lisosomal (DLAL)
¿Qué es la deficiencia de lipasa ácida lisosomal (DLAL)?
La deficiencia de lipasa ácida lisosomal es una afección hereditaria caracterizada por problemas con la descomposición y el uso de las grasas y el colesterol en el cuerpo (metabolismo de los lípidos). En las personas afectadas, cantidades nocivas de grasas (lípidos) se acumulan en las células y en los tejidos de todo el cuerpo, lo cual suele ocasionar enfermedad hepática. Existen dos formas de la afección. La forma más grave y rara comienza en la infancia. The less severe form can begin from childhood to late adulthood.
¿Cuán frecuente es la deficiencia de lipasa ácida lisosomal (DLAL)?
Se estima que la deficiencia de lipasa ácida lisosomal se produce en 1 de cada 40.000 a 300.000 personas; su incidencia varía según la población. The later-onset form is more common than the early-onset form.
Medicamentos
Accredo, una farmacia especializada en trastornos de almacenamiento lisosómico, dispensa medicamentos especializados y no especializados que incluyen (entre otros):
Financiación de su atención
Es posible que haya coordinación de asistencia financiera disponible para ayudar con los costos de sus medicamentos, incluidos programas de los fabricantes y programas comunitarios. Los representantes de Accredo están disponibles para ayudarlo a encontrar un programa que funcione para usted.
Recursos económicos comunitarios
- Organización Nacional de Trastornos Poco Frecuentes (National Organization for Rare Disorders) | 800-999-6673
- Fundación de la Red de acceso para pacientes (Patient Access Network Foundation) | 866-316-7623
- El Fondo de Asistencia (The Assistance Fund) | 855-845-3663
Orientación financiera
Los medicamentos de especialidad que salvan vidas pueden ser costosos. Conozca en este video cómo los equipos Accredo ayudan a las personas a encontrar formas de costear el medicamento que necesitan para sobrevivir.
Encuentre apoyo
Organizaciones de apoyo
Conozca al equipo
El equipo de atención para trastornos de almacenamiento lisosómico (“LSD”) de Accredo se dedica a servirle y entiende la complejidad de su afección. Nuestros médicos clínicos con formación especializada están disponibles las 24 horas al día, los siete días de la semana, para responder cualquier pregunta.
Por qué lo hacemos
Accredo brinda apoyo a pacientes con afecciones crónicas y complejas, y los ayuda a vivir mejor su vida. Mire nuestro video para conocer por qué hacemos lo que hacemos por nuestros pacientes.