Resumen
Qué es la fenilcetonuria
La fenilcetonuria (FCU) es una afección genética poco frecuente causada por la acumulación del aminoácido fenilalanina. Los aminoácidos son los componentes de las proteínas del cuerpo. La fenilalanina es un aminoácido “esencial”, lo que significa que se obtiene únicamente a través de la dieta. Para que una persona herede FCU, debe recibir un gen defectuoso de ambos padres que transmita las instrucciones para fabricar la enzima (fenilalanina hidroxilasa) que degrada la fenilalanina. La enzima puede trabajar menos de lo normal o no trabajar en absoluto. En la FCU, el exceso de fenilalanina se acumula en la sangre y es tóxica para el cerebro. Los lactantes con FCU pueden no presentar síntomas al principio, pero si no reciben tratamiento pueden experimentar discapacidades mentales graves, convulsiones y problemas neurológicos adicionales. Los objetivos del tratamiento de FCU son mejorar la actividad enzimática y controlar la ingesta dietaria de fenilalanina con una dieta baja en fenilalanina para evitar la acumulación de fenilalanina.
Qué tan frecuente es la fenilcetonuria
La fenilcetonuria afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000 recién nacidos en Estados Unidos (unas 20.000 personas)1. As a result of newborn screening in all 50 states, PKU cases can be detected shortly after birth and promptly treated to minimize the risk of complications.1
Preguntas relacionadas con su terapia para enfermedades poco frecuentes
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- 1Genetics home reference. (2012) NIH/NLM. Phenylketonuria. Accessed 18/9/2023 MedLine Plus
Síntomas
Cuáles son los síntomas de la fenilcetonuria
Los signos y síntomas de la fenilcetonuria incluyen, entre otros, los siguientes:
- discapacidad mental (si no se trata o no se trata de forma uniforme);
- piel, cabello y ojos más claros que los hermanos sin la enfermedad;
- convulsiones;
- hiperactividad;
- movimientos espasmódicos repentinos de los brazos o de las piernas;
- tamaño de la cabeza más pequeño que lo normal;
- erupción rojiza en la piel con pequeños granos;
- olor corporal causado por la acumulación de ácido fenilacético en la orina o en el sudor;
- vómitos;
- irritabilidad.
Medicamentos
Fenilcetonuria
Los siguientes medicamentos especializados están disponibles en Accredo, una farmacia especializada en fenilcetonuria.
Financiación de su atención
Hay asistencia económica disponible para ayudarlo con el costo de sus medicamentos, incluidos programas de los fabricantes y programas comunitarios. Los especialistas de Accredo están a su disposición para ayudarlo a encontrar el programa adecuado para usted.
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